Genética molecular do hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana

• Processo: 01/08808-0
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2005
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Geraldo Antônio de Medeiros Neto
• Beneficiário: Denise Perone
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 99/03570-3 - Genética molecular do hipotireoidismo congênito, AP.TEM
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Disgenesia Tireoidea | Ectopia | Hipoplasia | Hipotireoidismo Congenito | Pax - 8 | Receptor De Tsh

Resumo

O hipotireoidismo congênito (HC) é uma síndrome endócrina pediátrica das mais freqüentes e importante podendo causar retardo mental. A disgenesia tireóidea (DT) decorrente de defeitos embriológicos é a razão principal de HC, responsável por 85% das crianças afetadas. A disgenesia pode decorrer de agenesia glandular (25 a 35% dos casos); Ectopia (40 a 60%) ou Hipoplasia (aproximadamente 5%). A causa da disgenesia tireóidea não está ainda esclarecida, sugerindo um defeito genético. Desta forma propomos analisar o mecanismo molecular dos diferentes tipos de condições patológicas que conduzem ao HC devido à disgenesia tireoidiana, investigando o comportamento do fator de transcrição do hormônio tireoidiano Pax - 8 e do receptor de TSH. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

DENISE PERONE; SILVÂNIA S. TEIXEIRA; SUELI A. CLARA; DANIELA C. DOS SANTOS; CÉLIA R. NOGUEIRA. Aspectos genéticos do hipotireoidismo congênito. Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia, v. 48, n. 1, p. 62-69, 2004-02-00. (99/03570-3, 01/13111-8, 01/08808-0)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

PERONE, Denise. Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoidiana. 2005. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina (FM/SBD) São Paulo.