Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria

• Processo: 98/09083-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de janeiro de 2001
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Marco Antonio Zago
• Beneficiário: Angelina Xavier Acosta
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Fenilcetonúrias Fenilalanina hidroxilase
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Clinica Variavel | Dgge | Fenilalanina Hidroxilase | Fenilcetonuria | Mutacoes | Sequenciamento

Resumo

A Fenilcetonúria (PKU) clássica é o mais comum dos erros inatos do metabolismo dos aminoácidos, resultante da mutação estrutural do gene da fenilalanina hidroxilase (PAH). A freqüência de PKU varia amplamente entre as populações, sendo a incidência média de 1/15000. Os pacientes não tratados desenvolvem retardo mental grave o qual pode ser prevenido através de uma dieta pobre em fenilalanina. É uma desordem altamente heterogênea, cuja gravidade pode diferir entre os distintos alelos mutantes que produzem PAH com atividade residual variada. Para a caracterização molecular dos indivíduos com PKU no Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto/SP e APAE/SP (Associação dos Pais e Amigos dos Excepcionais de São Paulo) será utilizada uma metodologia moderna e poderosa para detecção de mutações, que é o DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresis). Esta técnica permite uma triagem das mutações no gene da PAH, que serão posteriormente definidas pela técnica do seqüenciamento. Esta caracterização viabilizará, entre outros, a realização de aconselhamento genético e investigação familiar, além de permitir um melhor conhecimento dos mecanismos moleculares da doença. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

ACOSTA‚ AX; SILVA JR‚ WA; CARVALHO‚ TM; GOMES‚ M.; ZAGO‚ MA. Mutations of the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene in Brazilian patients with phenylketonuria. Human mutation, v. 17, n. 2, p. 122-130, 2001. (98/09083-4)

ACOSTA‚ AX; SILVA‚ WA; CARVALHO‚ TM; ZAGO‚ MA. Ten novel mutations in the phenylalanine hydroxylase gene(PAH) observed in Brazilian patients with phenylketonuria. Human mutation, v. 17, n. 1, p. 77-77, 2001. (98/09083-4)

ACOSTA, A. X.; SILVA, JR., W. A.; CARVALHO, T. M.; ZAGO, M. A.. Ten Novel Mutations in the Phenylalanine Hydroxylase Gene (PAH) Observed in Brazilian Patients With Phenylketonuria. Human mutation, v. 17, n. 1, 2001. (98/09083-4)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

ACOSTA, Angelina Xavier. Análise molecular do gene da fenilalanina hidroxilase em pacientes com fenilcetonúria. 2001. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (PCARP/BC) Ribeirão Preto.