Estudo genetico-clinico em individuos com caracteristicas da sindrome de kabuki.

• Processo: 98/12147-4
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 1998
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Antonia Paula Marques de Faria
• Beneficiário: Gisele Santos de Oliveira
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Anomalias Cromossomicas | Fascies Anormal | Sindrome De Kabuki

Resumo

A síndrome de Kabuki (SK) é caracterizada por fácies peculiar com sobrancelhas arqueadas, fendas palpebrais alongadas e invertidas no terço distal, retardamento mental de leve a moderado, baixa estatura, anomalias esqueléticas e dermatoglíficas. A incidência no Japão, país onde foi primeiramente descrita, foi estimada em 1:32.000 nascidos vivos. A prevalência em outros países ainda não é bem estabelecida embora o número de casos em não-japoneses venha aumentando a cada ano. Apesar das extensas pesquisas que têm sido realizadas, os mecanismos etiopatogênicos relacionados à SK ainda não foram elucidados, assim como não estão estabelecidas as manifestações e alterações hormonais a ela associadas' em particular, em população não japonesa. Assim, indivíduos com diagnóstico inicial de SK serão avaliados clínica e laboratorialmente, visando à caracterização adequada de uma amostra procedente de população racialmente heterogênea como a brasileira, para melhor compreensão da entidade em questão. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

OLIVEIRA, Gisele Santos de. Estudo genetico-clinico de individuos com caracteristicas da Sindrome Kabuki. 2000. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.