Estudo genetico-clinico de individuos com caracteristicas da Sindrome Kabuki

Autor(es)

Gisele Santos de Oliveira

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: Campinas, SP.
• Instituição: Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas
• Data de defesa: 2000-07-04

Membros da banca

Antonia Paula Marques de Faria

• Orientador: Antonia Paula Marques de Faria; Edi Lúcia Sartorato

Resumo

A síndrome Kabuki (SK), descrita pela primeira vez no Japão, em 1981, por NIIKA W A et ai. e KUROKI et ai., é uma condição rara, de etiologia desconhecida, caracterizada por fades peculiar, com sobrancelhas arqueadas, fendas palpebrais alongadas e evertidas no terço distal, lembrando a maquiagem usada pelos atores do teatro Kabuki, além de retardo mental, baixa estatura, anomalias esqueléticas e de padrão dermatoglífico. Sua incidência no Japão foi estimada em 1:32.000, sendo considerada ainda mais rara fora desse pais, dado que vem sendo contestado pelo registro crescente de casos em populações não orientais. No Brasil, são poucos os relatos a respeito, em geral correspondendo a descrições de casos esporádicos e não ao resultado de um estudo sistemático, o que motivou o presente trabalho. Entre junho de 1998 e dezembro de 1999, 18 indivíduos com características da SK, predominantemente caucasóides, foram examinados seguindo um protocolo específico de avaliação, desenvolvido a partir das principais manifestações da condição. Entre os exames complementares, foi incluída a análise molecular do gene TUBA2, devido à sugestão de que houvesse alguma relação do mesmo com a SK, o que não se confirmou. O diagnóstico foi mantido em 10 pacientes (3 meninas e 7 meninos), enquanto entre os 8 restantes (4 meninas e 4 meninos), 3 receberam diagnóstico de síndrome de Noonan (SN), 2 de síndrome de Turner (ST), 1 de monossomia 18p, e 2 ainda permaneceram sem etiologia definida Entre aqueles com SK, 1000.10 tinham o aspecto fàcial peculiar dessa condição e retardo mental em graus variados, 800.10 mostraram alterações dermatuglíficas, 600.10 apresentaram anomalias vertebrais e a baixa estatura foi evidenciada em 50%. Quando comparada a outros estudos, a presente amostra foi similar à maioria deles, praticamente em todos os aspectos. Não houve desvio da razão de sexo, bem como relato de consangüinidade entre os genitores ou de recorrência familial. O protocolo de investigação utilizado mostrou-se adequado enquanto instrumento de caracterização da amostra, sendo sugerida sua aplicação sistemática na investigação diagnóstica de indivíduos com hipótese inicial de SK Merece destaque o fato das características faciais ocorrerem ainda em outras entidades, apontando para um possível fenótipo Kabuki determinado pela associação de fenda palpebral alongada, eversão de terço distal de pálpebra inferior e sobrancelhas arqueadas. Ficou mais evidente a concomitância de sinais com relação à ST, em especial nos casos associados a anéis do cromossomo X, bem como com a SN, reforçando a necessidade de uma avaliação criteriosa que considere tais diagnósticos diferenciais. Estudos mis detalhados, envolvendo diferentes centros e levando em conta esses aspectos, poderiam contribuir para uma melhor caracterização da SK (AU)

• Processo FAPESP: 98/12147-4 - Estudo genetico-clinico em individuos com caracteristicas da sindrome de kabuki.
• Beneficiário: Gisele Santos de Oliveira
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado