Avaliacao sistematica dos aspectos clinicos e geneticos de pacientes com epilepsia mioclonica progressiva.

• Processo: 01/01472-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2001
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2003
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Iscia Teresinha Lopes Cendes
• Beneficiário: Maria Isabel Caldeira Rodrigues Morais
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Epilepsia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Epilepsia | Neurologia Infantil | Regressao Neurologica

Resumo

As Epilepsias Mioclônicas Progressiva (EPM) são um grupo de epilepsias generalizadas secundárias, cuja distribuição é mundial. Em nosso meio não existem sistemática destes pacientes. Este trabalho pretende elaborar e colocar em prática um protocolo de investigação sistematizada, visando chegar às diferentes etiologias das EMP. Baseados em dados de literatura, que afirma serem as EPMs 1% de todas as epilepsias, esperamos encontrar em nossos ambulatórios de Epilepsia Infantil e Adulto do HC-Unicamp, em um ano aproximadamente, 20 casos desta patologia, tendo em vista que passam por nossos ambulatórios cerca de 2000 pacientes por ano. Farão parte da investigação, além da avaliação clínica neurológica; fundo de olho realizado pela Oftalmologia; eletroencefalograma de acordo com os critérios do setor de eletroneurofisiologia do HC-Unicamp; ressonância magnética de crânio em um sistema de alta resolução (2 tesla); biópsia de pele da região axilar, que é padrão ouro para se chegar à etiologia de algumas EMPs e coleta de sangue nos ambulatórios para estudo de biologia molecular, onde iremos pesquisar as mutações mais freqüentes nas Encefalomiopatias Mitocondriais (MERRF e MELAS), nos genes Cistalina B e STFB. Todos os paciente terão formulário explicatiyo e de consentimento, individuais, e os dados obtidos serão analisados estatisticamente através de tabelas de contingência e utilizando Planilha Excel® e Planilha Systat®. (AU)

Publicações acadêmicas

(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)

MORAIS, Maria Isabel Caldeira Rodrigues. Avaliação sistematica dos aspectos clinicos e geneticos de pacientes com epilepsias mioclonicas progressivas. 2003. Dissertação de Mestrado - Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Faculdade de Ciências Médicas Campinas, SP.