Estudo clínico, citogenético e molecular na Síndrome de Angelman

• Processo: 98/02378-9
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1998
• Data de Término da vigência: 28 de fevereiro de 2002
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Joao Monteiro de Pina Neto
• Beneficiário: Greice Andreotti de Molfetta
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP). Universidade de São Paulo (USP). Ribeirão Preto , SP, Brasil
• Assunto(s): Reação em cadeia por polimerase (PCR) Síndrome de Angelman Citogenética
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Estudos Citogeneticos | Gene Ube3A | Pcr | Sequenciamento De Dna | Sindrome De Angelman | Southern Blotting

Resumo

Objetiva-se neste trabalho realizar o estudo genético-clínico em uma grande amostra de pacientes suspeitos de apresentarem a síndrome de Angelman e verificar a frequência das diferentes etiologias genéticas presentes nos casos confirmados como afetados por essa síndrome. Estudaremos também a estrutura do gene UBE3A para os casos que apresentarem herança biparental. Para isto, todos os pacientes serão avaliados segundo um protocolo clínico específico para detecção da SA e serão realizados exames citogenéticos e moleculares. O exame citogenético consta da análise do cariótipo com bandamento GTG e o exame molecular consta da análise do padrão de metilação do DNA na região '15q11-13 e da análise de segregação dos polimorfismos de repetição de (CA)n. Para o estudo do gene UBE3A, realizaremos uma triagem para mutações de ponto com o uso da técnica de SSCP e para identificarmos tais mutações, procederemos o sequenciamento genômico. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

GREICE ANDREOTTI DE MOLFETTA; TEMIS MARIA FELIX; MARILUCE RIEGEL; VICTOR EVANGELISTA DE FARIA FERRAZ; JOÃO MONTEIRO DE PINA NETO. Outro caso de fenótipo da síndrome de Prader-Willi em um paciente com defeito molecular da síndrome de Angelman. Arquivos de Neuro-Psiquiatria, v. 60, n. 4, p. 1011-1014, 2002-12-00. (98/02378-9)