Analise mutacional dos genes apc e ryr1 em uma familia com polipose adenomatosa familiar e hipertermia maligna.

• Processo: 98/06441-7
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de agosto de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de julho de 2000
• Área de conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Bernardo Garicochea
• Beneficiário: Cora Pereira Hors
• Instituição Sede: Hemocentro de São Paulo. Fundação Pró-Sangue. Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil

Resumo

Se realizará o estudo de uma família portadora de polipose adenomatosa familiar (PAF) e hipertermia maligna (HM). Ambas são síndromes raras, de caráter autossômico dominante, relacionadas aos genes APC e RYR1, respectivamente. No caso da PAF, se procederá à análise mutacional visando à caracterização de mutação no gene APC, procurando correlacioná-la com o possível efeito funcional na proteína e com o fenótipo da síndrome nesta família. Por outro lado, se buscará caracterizar a mutação no gene RYR1 e correlacionar a mutação com a expressividade da doença. A partir da identificação das mutações, eventualmente identificando mutações novas, serão analisados outros membros da família que poderiam estar em risco, para o possível diagnóstico pré-sintomático. Também será analisada a possibilidade de co-segregação destas mutações. A análise mutacional será realizada mediante as técnicas de PCR-SSCP, PCR-RF e PTT visando padronizá-las para o diagnóstico molecular destas doenças em nosso meio. (AU)