Investigacao molecular do gene do receptor de vitamina d em pacientes com raquitismo e alopecia.

• Processo: 03/04986-6
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 2003
• Data de Término da vigência: 31 de agosto de 2005
• Área de conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Lília Freire Rodrigues de Souza Li
• Beneficiário: Luciana Cosentino de Macedo
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Vinculado ao auxílio: 00/08587-0 - Identificação de regiões envolvidas na interação do domínio extracelular e transmembrana no receptor sensor de cálcio, AP.JP
• Assunto(s): Alopécia
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Alopecia | Receptor De Vitamina D

Resumo

A 1,25-dihidroxivitamina D é de fundamental importância na homeostase mineral. Ela age nos intestinos e nos ossos promovendo reabsorção de cálcio e fosfato. A vitamina D exerce suas ações através da interação com o seu receptor. O receptor da vitamina D (VDR) é membro da superfamília de receptores nucleares. O raquitismo é uma doença causada por mineralização deficiente na matriz óssea ou osteóide, afetando o desenvolvimento e a formação do osso na fase de crescimento. Além das causas nutricionais por defeciênica de vitamina D, que são as mais comuns, várias doenças associadas a mutações em proteínas e enzimas, envolvidas na homeostase de cálcio e fósforo, resultam em quadros clínicos e laboratoriais de raquitismo. Dentre estas proteínas estão às mutações no receptor da vitamina D que causa o raquitismo dependente de vitamina D tipo II. Nesta as concentrações séricas de 1,25-dihidroxivitamina D3 estão elevadas e, na maioria das vezes não há resposta ao tratamento com doses altas de vitamina D. Pacientes apresentam hipocalcemia e raquitismo grave de início precoce, nos primeiros meses de vida e a maior parte dos indivíduos apresentam pouco ou nenhum pêlo corporal (alopécia). Este projeto tem como objetivo principal a análise genético molecular do receptor de vitamina D (VDR) em quatro pacientes com raquitismo dependente de vitamina D tipo II que manifestaram com raquitismo e alopécia. (AU)