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Caracterização do promotor 1 do COL18A1 e sua análise em pacientes com Síndrome de Knobloch

Processo: 05/53535-2
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Vigência (Início): 01 de dezembro de 2005
Vigência (Término): 30 de junho de 2009
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Maria Rita dos Santos e Passos Bueno
Beneficiário:Erika Kague
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:98/14254-2 - Centro de Estudos do Genoma Humano, AP.CEPID
Assunto(s):Colágeno tipo XVIII   Fatores de transcrição

Resumo

Os colágenos são os constituintes mais abundantes da matriz extracelular. O colágeno XVIII, pertencente ao subgrupo das multiplexinas, pode ser encontrado em três variantes (curta, média e longa) resultantes de dois promotores alternativos (ainda não caracterizados em humanos) presentes no gene do COL18A1. Isto permite que estas isoformas possam ser expressas em diferentes tecidos. A endostatina é um fragmento proteolítico do colágeno XVIII e apresenta capacidade de inibição de angiogênese, proliferação de células endoteliais e também inibição de crescimento tumoral. Mutações nulas ou que levam a perda de função do COL18A1 estão intimamente relacionadas à Síndrome de Knobloch (SK). Já que mutações que levam a apenas defeito da isoforma curta (expressa em refina) do COL18A1 causam a SK e não foram detectadas mutações neste gene em algumas famílias com características típicas da SK, nos questionamos quanto à existência de alterações no promotor da isoforma curta do colágeno XVIII que poderiam estar envolvidas nesta síndrome. Como o colágeno XVIII está intrinsecamente relacionado com o bom funcionamento normal de alguns órgãos, e dada sua importância no desenvolvimento e manutenção da estrutura ocular, este trabalho tem como objetivo principal a caracterização do promotor 1 do colágeno XVIII e análise desta mesma região em duas famílias com síndrome de Knoblock, em que mutações no gene COL18A1 não foram identificadas. (AU)

Publicações acadêmicas
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
KAGUE, Erika. Estudo da regulação transcricional do COL18A1 e análise funcional do domínio Frizzled. 2009. Tese de Doutorado - Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências São Paulo.

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