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Alterações neurorradiológicas em pacientes com síndrome de Kallmann: estudos por ressonância magnética

Texto completo
Autor(es):
Santos, Marcel Koenigkam
Número total de Autores: 1
Tipo de documento: Tese de Doutorado
Imprenta: Ribeirão Preto. [2009]. 92 f.
Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto
Data de defesa:
Membros da banca:
Margaret de Castro; Jorge Elias Júnior; Li Li Min; Antonio Carlos dos Santos; Ana Claudia Latrônico Xavier
Orientador: Castro, Margaret de
Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
Indexada em: Banco de Dados Bibliográficos da USP-DEDALUS; Biblioteca Digital de Teses e Dissertações - USP
Localização: Universidade de São Paulo. Biblioteca Central do Campus de Ribeirão Preto; Santos, Marcel Koenigkam
Resumo

A Síndrome de Kallmann (SK), associação entre hipogonadismo hipogonadotrófico e distúrbio olfatório (hiposmia ou anosmia), é causada por uma deficiência da migração neuronal que envolve as células produtoras do hormônio liberador de gonadotrofinas e os neurônios olfatórios, com origem embriológica comum. O primeiro gene descrito, KAL1, codifica uma proteína chamada anosmina, que possui homologia com moléculas de adesão axonal envolvidas na migração neuronal. Dentre as anormalidades fenotípicas descritas na SK, destacam-se a malformação das estruturas do rinencéfalo (bulbos e sulcos olfatórios) e a presença, em parte dos pacientes, de uma alteração neurológica específica, os movimentos em espelho (ME). No presente trabalho estudamos 21 pacientes com SK, comparando com um grupo controle (n=16), utilizando técnicas qualitativas e quantitativas de imagem por Ressonância Magnética (RM), com os objetivos de (I) correlacionar as diferentes alterações radiológicas do encéfalo com os achados clínicos, laboratoriais e a presença de mutações gênicas; (II) caracterizar qualitativa e quantitativamente as alterações do rinencéfalo; e (III) investigar possíveis alterações associadas aos ME, dando atenção às duas principais hipóteses para sua causa, desenvolvimento anormal do trato corticoespinhal e deficiência do mecanismo inibitório contra-lateral via corpo caloso. Para estudo do rinencéfalo utilizamos especialmente imagens coronais ponderadas em T2 com cortes finos, avaliando subjetivamente e posteriormente medindo o volume dos bulbos olfatórios, comprimento e profundidade dos sulcos. Para estudo dos ME utilizamos a técnica de morfometria baseada em voxel (VBM), procurando alterações volumétricas da substancia branca (SB) e cinzenta (SC), seguida da avaliação de alterações da SB com as técnicas de relaxometria (RL) e cálculo da taxa de transferência de magnetização (TTM)... (AU)

Processo FAPESP: 06/53889-1 - Alterações neurorradiológicas em pacientes com Síndrome de Kallmann: estudos por ressonância magnética
Beneficiário:Marcel Koenigkam Santos
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado Direto