Síndrome de Sotos: pesquisa de microdeleções e mutações intragenicas no gene NSD1
Investigação laboratorial da síndrome Velocardiofacial e possíveis fenocópias
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Investigação de alterações no gene LIS1 em pacientes com a sequência da lisencefal...
Investigação de duplicações e deleções de exons do gene TP53 na Síndrome de Li-Fra...
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