Espectro clínico e defeitos genético-moleculares de pacientes com doença granulomatosa crônica.

Autor(es)

Nuria Bengala Zurro

• Tipo de documento: Dissertação de Mestrado
• Imprenta: São Paulo.
• Instituição: Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Ciências Biomédicas (ICB/SDI)
• Data de defesa: 2014-03-13

Membros da banca

Antonio Condino Neto; Beatriz Tavares Costa Carvalho; Alexandre Alarcon Steiner

• Orientador: Antonio Condino Neto

Resumo

A doença granulomatosa crônica é uma imunodeficiência primária dos fagócitos causada por mutações no sistema NADPH oxidase resultando em burst oxidativo ausente ou reduzido. Nosso objetivo foi realizar uma análise genética molecular do complexo NADPH oxidase em pacientes com diagnóstico clínico de DGC. Cinqüenta e quatro pacientes com diagnóstico clínico sugestivo da DGC foram incluídos em nosso estudo. As populações de neutrófilos e monócitos foram avaliadas pela capacidade de produzir peróxido de hidrogênio por meio do teste de DHR. Dezoito pacientes apresentaram defeito no burst oxidativo, enquanto trinta e oito apresentaram produção de peróxido normal. O DNA genômico dos dezoito pacientes com burst oxidativo diminuído foi extraído, os genes da cadeia beta polipeptídica do complexo citocromo b e o factor citoplasmático de neutrófilos, foram sequenciados. Sete pacientes apresentaram diferentes mutações, tanto no gene CYBB como no NCF1. Concluímos que a combinação do teste de DHR e o sequenciamento direto são métodos eficazes para o diagnóstico genético da DGC. (AU)

• Processo FAPESP: 11/16151-2 - Espectro clínico e defeitos genético-moleculares em pacientes com doença granulomatosa crônica
• Beneficiário: Nuria Bengala Zurro
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Mestrado