CV Lattes
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Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Pesquisadora colaboradora no Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da Universidade Estadual de Campinas, com vínculo de Jovem Pesquisador da FAPESP. Atua na área dos Distúrbios da Diferenciação do Sexo, com foco em análises genômicas e transcriptômicas. Realiza sua pesquisa em colaboração com a Universidade de Lübeck, na Alemanha, na qual fez seu doutorado sanduíche (2014) com bolsa BEPE-FAPESP e seu pós-doutorado (2023) com bolsa da fundação Alexander von Humboldt. É formada em Ciências Biológicas pela Pontifícia Universidade Católica de Campinas (2009) e concluiu seu mestrado e doutorado em Genética e Biologia Molecular pela Unicamp (2013, 2017). Tem experiência na área de Genética Molecular e Humana, triagem de variantes, clonagem de bactérias e cultura de células em mamíferos. Atualmente trabalha com técnicas de bioinformática para processamento e análise de dados de exoma, genoma e RNA-seq. É colaboradora do Grupo Interdisciplinar de Estudos da Determinação e Diferenciação do Sexo (GIEDDS). (Fonte: Currículo Lattes)
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O desenvolvimento sexual ocorre por meio da ativação de genes expressos nos cromossomos sexuais, que irão direcionam a formação de um ovário ou testículo a partir de uma gônada bipotente. Essa plasticidade vista na gônada bipotente, que permite sua diferenciação em dois órgãos funcionalmente distintos, é um campo de estudo vasto e capaz de ser explorado através de diferentes abordagens. A…
Os Distúrbios da Diferenciação do Sexo (DDS) englobam um conjunto de condições congênitas caracterizadas pelo desenvolvimento genital e/ou gonadal incompleto ou desordenado levando a uma discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico. Tendo em vista que uma mesma variante genética passou a ser associada a um amplo espectro fenotípico entre indivíduos não relacionados e com algum…
Os Distúrbios da Diferenciação do Sexo (DDS) englobam um conjunto de condições congênitas caracterizadas pelo desenvolvimento genital e/ou gonadal incompleto ou desordenado levando a uma discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico. Dentro dos DDS, existe um grupo de pacientes que apresenta além da genitália ambígua mais alguma malformação, que pode envolver: deficiência intel…
O desenvolvimento sexual ocorre por meio da ativação de genes expressos nos cromossomos sexuais, que irão direcionam a formação de um ovário ou testículo a partir de uma gônada bipotente. Essa plasticidade vista na gônada bipotente, que permite sua diferenciação em dois órgãos funcionalmente distintos, é um campo de estudo vasto e capaz de ser explorado através de diferentes abordagens. A…
As condições que apresentam desenvolvimento genital e/ou gonadal incompleto ou desordenado levando a uma discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico do indivíduo afetado são classificadas como Distúrbios da Diferenciação do Sexo (DDS). São conhecidos diversos genes que atuam nas vias da determinação e diferenciação do sexo, como por exemplo: WT1, SRY, NR5A1, DMRT1, SOX9, GATA…
O termo Distúrbio da Diferenciação do Sexo (DDS) caracteriza-se pelo desenvolvimento genital ou gonadal incompleto ou desordenado, que leva a uma discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico do indivíduo afetado. Os DDS com cariótipo 46,XY são caracterizados por genitália externa ambígua ou feminina, em alguns casos com gônadas disgenéticas, e presença ou ausência de derivados…
A disgenesia gonadal está entre os distúrbios na diferenciação do sexo e se refere a um conjunto de anormalidades em indivíduos que apresentam gônadas disgenéticas por falhas em genes envolvidos no processo de desenvolvimento gonadal embrionário. Pode se apresentar sob várias formas: pura (completa), parcial (incompleta) ou mista. Vários são os genes que participam da cascata da determina…
As condições que apresentam desenvolvimento genital e/ou gonadal incompleto ou desordenado levando a uma discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico do indivíduo afetado são classificadas como Distúrbios da Diferenciação do Sexo (DDS). São conhecidos diversos genes que atuam nas vias da determinação e diferenciação do sexo, como por exemplo: WT1, SRY, NR5A1, DMRT1, SOX9, GATA…
O presente projeto visa o estudo funcional das mutações p.Cis65Tir, p.Arg39Cis, p.Ser32Asn e p.Cis247* na proteína NR5A1, bem como o efeito das trocas nucleotídicas presentes no exon 1 e 5'UTR do gene NR5A1 (c.-133G>A, c.-156_-136ins18pb, c.-413G>A, c.-208C>A, e c.-762C>T) sobre a capacidade de ligação com a proteína Sp1. A avaliação quanto aos seus efeitos funcionais, atrav…