CV Lattes
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Sociedade Beneficente Israelita Brasileira Albert Einstein (SBIBAE). Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein (IIEPAE) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Ciências Biológicas pela Universidade de São Paulo (1995) e doutorado em Ciências Biológicas (Biologia Molecular/Genética) pela Universidade de São Paulo (2000). Realizou pós-doutoramento na University of Toronto, Department of Developmental Biology (2000-2002), e na Universidade de São Paulo, Instituto de Biociências, Departamento de Genética e Biologia Evolutiva (2003-2007). Foi pesquisadora (Jovem Pesquisador-FAPESP) junto ao Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas da FMUSP (2008-2010). Desde 2011 é pesquisadora do Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein e docente do Programa de Pós-graduação stricto sensu em Ciências da Saúde da Faculdade Israelita em Ciências da Saúde Albert Einstein. Tem experiência na área de Biologia Molecular e Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: transtorno do espectro autista; deficiência intelectual; caracterização funcional de variantes genéticas de risco a transtornos do neurodesenvolvimento; células-tronco pluripotentes induzidas; organoides cerebrais; edição gênica. (Fonte: Currículo Lattes)
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O Transtorno do Espectro Autista (TEA) constitui um grupo heterogêneo de distúrbios neuropsiquiátricos causados por fatores genéticos e ambientais de risco. A etiologia genética é complexa, envolvendo diferentes genes e modelos de herança, e os mecanismos patofisiológicos subjacentes ainda não são completamente compreendidos. Entre os fatores ambientais de risco, destaca-se a ativação imu…
Um dos maiores desafios no estudo da genética do transtorno do espectro autista (TEA) é determinar quais dentre as diversas variantes genéticas identificadas pelas análises genômicas são as que estão de fato envolvidas na etiologia do transtorno em cada paciente, e como essas variantes convergem em vias biológicas comuns que resultam no TEA. Recentemente, por meio do sequenciamento do exo…
Análises genômicas recentes têm revelado um grande número de variantes genéticas potencialmente deletérias nos pacientes com Transtorno do Espectro Autista (TEA), a maioria rara e privada. Um enorme desafio atual é determinar quais dentre essas variantes são as que estão envolvidas na etiologia da doença e quantas variantes são necessárias para a penetrância completa do transtorno em cada…
Nossa proposta é combinar nossos conhecimentos complementares - reprogramação celular e sequenciamento de exoma (grupo Dra. Sertié) e sequenciamento de transcriptoma e recontrução de redes de co-expressão (grupo Dra. Voineagu) para investigar mecanismos convergentes em casos não sindrômicos de TEA e de Síndrome de Rett. Dra. Sertié vem estudando o papel do sistema complemento na etiologia…
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) engloba distúrbios do neurodesenvolvimento clinicamente heterogêneos e de etiologia complexa, podendo envolver fatores genéticos e ambientais de risco. Dentro do espectro, cerca de 30% dos casos apresentam regressão, definida como perda de habilidades sociais e de comunicação previamente adquiridas. Embora nos últimos anos os estudos genômicos em lar…
A ativação imune materna (MIA, maternal immune activation) tem sido apontada como um importante fator de risco ambiental ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). Modelos animais da MIA sugerem que após infecção e ativação imune durante a gestação, citocinas pró-inflamatórias maternas podem ultrapassar a placenta e interferir no desenvolvimento do cérebro fetal. Dentre elas, a interleucina…
O Sistema Complemento (SC) consiste em um conjunto deproteínas circulantes e de membrana celular que desempenham papéis na defesa do organismo contra patógenos e lesão tecidual. Além disso, nos últimos anos, diversos estudos têm apontado que proteínas do SC também desempenham funções importantes no desenvolvimento e plasticidade cerebral, tanto em circunstâncias fisiológicas normais como …
Estudos genômicos recentes têm revelado que a arquitetura genética do Transtorno do Espectro Autista (TEA) é extremamente complexa e heterogênea, e que uma parcela dos pacientes pode carregar variantes raras e deletérias em dois ou mais genes de risco, em um modelo de herança oligogênica. Além disso, foi observada uma correlação negativa entre o número de variantes de risco e o quociente …
O Transtorno do Espectro Autista (TEA) tem uma arquitetura genética complexa, com alguns pacientes portadores de variantes raras e deletérias em múltiplos genes de risco, sugerindo herança oligogênica. No entanto, pouco se sabe sobre como estas variantes interagem e convergem nas vias neurobiológicas causais. Recentemente, identificamos em um probando brasileiro com TEA e macrocefalia, re…