CV Lattes
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Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui graduação em Bacharelado Em Química pela Universidade Estadual de Campinas (1977), graduação em Licenciatura Em Química pela Universidade Estadual de Campinas (1981) e doutorado em Química pela Universidade Estadual de Campinas (1982). Obteve o título de Livre-Docente em Genética Médica em 2003. Atualmente atua como Pesquisadora no Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética da Universidade Estadual de Campinas. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Molecular Humana, atuando principalmente nos seguintes temas: Distúrbios da Determinação e Diferenciação do Sexo e Hiperplasia Congênita da Adrenal. (Fonte: Currículo Lattes)
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A Síndrome Nefrótica (SN) afeta 16 em cada 100.000 crianças. Pode ser classificada em Congênita, quando se manifesta intra-útero ou durante os primeiros três meses de vida; Infantil, quando ocorre no primeiro ano de vida; na Infância, entre o primeiro ano até os 12 anos de idade e Juvenil, entre os 12 e os 18 anos de idade. Aproximadamente 20% das crianças não respondem ao tratamento com…
Introdução: A síndrome nefrótica é tradicionalmente classificada com base na resposta ao tratamento padrão com esteróides. Mutações em mais de 24 genes já foram associadas com a síndrome nefrótica em crianças, embora a grande maioria dos casos esteróides-resistentes seja atribuída a mutações em três genes principais: NPHS1, NPHS2 e WT1. Os objetivos deste estudo foram identificar mutações…
Dados de Base Distúrbios do desenvolvimento do sexo (DDS) é o termo usado para condições congênitas nas quais odesenvolvimento genotípico, gonadal ou fenotípico sexo é atípico. O receptor nuclear da subfamília 5, grupo A, membro 1 gene (NR5A1) codifica o fator esteroidogênico 1 (SF1), um fator de transcrição que está envolvido no desenvolvimento gonadal e também regula a esteroidogênese n…
A Síndrome Nefrótica (SN) afeta 16 em cada 100.000 crianças. Pode ser classificada em Congênita, quando se manifesta intra-útero ou durante os primeiros três meses de vida; Infantil, quando ocorre no primeiro ano de vida; na Infância, entre o primeiro ano até os 12 anos de idade e Juvenil, entre os 12 e os 18 anos de idade. Aproximadamente 20% das crianças não respondem ao tratamento com …
A Síndrome Nefrótica é uma doença não específica que compromete os rins provocando a perda protéica. É classificada como: Síndrome Nefrótica Congênita, com maifestação nos primeiros três meses de vida; Síndrome Nefrótica Infantil, no primeiro ano de vida; e Idiopática, de manifestação tardia e etiologia indefinida. A SN é também classificada em córtico-sensível, córtico-resistente e córt…
O termo Distúrbio da Diferenciação do Sexo (DDS) caracteriza-se pelo desenvolvimento genital ou gonadal incompleto ou desordenado, que leva a uma discordância entre o sexo genético, gonadal e fenotípico do indivíduo afetado. Os DDS com cariótipo 46,XY são caracterizados por genitália externa ambígua ou feminina, em alguns casos com gônadas disgenéticas, e presença ou ausência de derivados…
A Hiperplasia da Adrenal Congênita (HAC) é uma das doenças autossômicas recessivas mais frequentes, sendo causada pela deficiência de enzimas esteroidogenicas que catalisam a biossíntese do cortisol. Uma de suas consequências é o desvio da síntese para a via dos hormônios androgênicos. A exposição intrauterina pré-natal ao excesso de andrógenos, em estágios críticos da diferenciação sexua…
O presente projeto visa o estudo funcional das mutações p.Cis65Tir, p.Arg39Cis, p.Ser32Asn e p.Cis247* na proteína NR5A1, bem como o efeito das trocas nucleotídicas presentes no exon 1 e 5'UTR do gene NR5A1 (c.-133G>A, c.-156_-136ins18pb, c.-413G>A, c.-208C>A, e c.-762C>T) sobre a capacidade de ligação com a proteína Sp1. A avaliação quanto aos seus efeitos funcionais, atrav…