CV Lattes
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Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Docente e Pesquisadora do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva, Instituto de Biociências, USP (2014 - presente). Graduação em Ciências Biológicas (IBUSP, 1993); doutorado em Genética Humana (IBUSP, 2001), com pós-doutorado no Centro de Estudos sobre o Genoma Humano (USP, 2004), com foco em Genética e Citogenética Humana e Médica. Coordenadora do programa de Mestrado Profissional em Aconselhamento Genético e Genômica Humana. Seus principais interesses de pesquisa englobam a relação entre variantes genômicas estruturais e impactos fenotípicos, a investigação de mecanismos genéticos e epigenéticos subjacentes a transtornos de neurodesenvolvimento com ênfase em deficiência intelectual , além de predisposição genética e processos mutacionais envolvidos no câncer pediátrico. (Fonte: Currículo Lattes)
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Transtorno de neurodesenvolvimento é um termo que abrange condições nas quais há alterações no desenvolvimento cerebral, como deficiência intelectual (DI) e transtorno do espectro autista (TEA), entre outros. Este estudo se propõe a investigar mecanismos genéticos e fisiopatológicos relacionados a alterações em dois genes principais para DI/TEA: AHDC1, reconhecidamente causa de uma forma …
A maioria das doenças raras tem uma causa genética subjacente. Existem mais de 7.000 doenças raras, cerca de 80% das quais se acredita terem uma causa genética. A maioria (50-75%) das doenças raras afeta crianças, e muitas são doenças multissistêmicas graves com uma variedade de fenótipos. Embora individualmente sejam raras, coletivamente são responsáveis por 35% dos óbitos no primeiro an…
A sequência de DNA é agora a principal fonte de informação biológica nos níveis individual e populacional. Centenas de milhares de genomas humanos foram sequenciados, mas destes apenas alguns foram analisados citogeneticamente. Alterações cromossômicas ocorrem em uma pequena porcentagem de todos os recém-nascidos vivos, em geral originando doenças. Entretanto, com o advento da citogenétic…
O câncer representa no Brasil a principal causa de morte por doença entre crianças e adolescentes e embora cerca de 80% desses pacientes tenham atualmente sobrevida superior a 5 anos, essa população provavelmente sofrerá graves efeitos adversos em consequência do tratamento recebido e tumores subsequentes. Os cânceres na infância apresentam perfil biológico distinto de tumores de adultos,…
A microcefalia, importante causa de atraso cognitivo, é primariamente caracterizada como um defeito de proliferação, abundância e funcionamento celular. O centrossomo é uma organela crucial para a formação e orientação do fuso mitótico, regulação do ciclo celular e ciliogênese. Diversas proteínas são recrutadas pelo centrossomo, dentre as quais se destacam aquelas com o motivo coiled-coil…
Alterações de diversas vias biológicas podem estar envolvidas na etiologia de transtornos de neurodesenvolvimento (neurodevelopment disorders - NDD), porém há enriquecimento de genes de regulação epigenética. O complexo EHMT1/2 atua sobretudo em metilação de lisinas 9 de histonas H3 (H3K9), com relevância para processos-chave do desenvolvimento neuronal. Mutações em EHMT1 que alteram a li…
O projeto vinculado propõe a investigação de mecanismos genéticos e fisiopatológicos relacionados a alterações em dois genes: AHDC1 e EHMT2. A proposta central depende do desenvolvimento de modelos de linhagens celulares derivadas de muitos indivíduos (pacientes e controles) para estudos funcionais futuros.A(o) bolsista atuará na caracterização dos modelos celulares desenvolvidos, para ve…
O projeto vinculado propõe a investigação de mecanismos genéticos e fisiopatológicos relacionados a alterações em dois genes: AHDC1 e EHMT2. A proposta central depende do desenvolvimento de modelos de linhagens celulares derivadas de muitos indivíduos (pacientes e controles) para estudos funcionais futuros.Este plano de atividades propõe como trabalho a ser desenvolvido o apoio às ativida…
A síndrome de Xia-Gibbs (SXG, OMIM #615829) é um transtorno de neurodesenvolvimento causado por variantes patogênicas em heterozigose no gene AHDC1. As principais características clínicas da SGX incluem hipotonia, atraso motor e de fala e deficiência intelectual (DI). A fisiopatologia da SXG ainda não é completamente compreendida, necessitando de estudos funcionais adicionais. Desenvolvem…
A deficiência intelectual (DI) é um dos transtornos de neurodesenvolvimento mais comuns, afetando cerca de 1% da população mundial. O uso de modelos animais para o estudo de diversas condições clínicas associadas a DI é essencial para a elucidação de mecanismos patofisiológicos. A síndrome de Xia-Gibbs (SXG) é uma forma sindrômica rara de DI autossômica dominante. Pacientes com a SXG comu…
Distúrbios do neurodesenvolvimento (NDDs) envolvem múltiplas vias biológicas, com um enriquecimento notável de genes que regulam mecanismos epigenéticos. O complexo EHMT1/2 medeia a metilação da histona H3K9, desempenhando um papel crítico no desenvolvimento neuronal. Enquanto variantes patogênicas em EHMT1 são causas estabelecidas da síndrome de Kleefstra tipo 1 (OMIM #610253), o gene EH…
No meu projeto de pós-doutorado, um dos objetivos é investigar a variante de sítio de splice c.328+2T>G no gene EHMT2, identificada em homozigose em uma paciente com deficiência intelectual sindrômica. Verificamos que a paciente apresenta uma assinatura epigenética compatível com a validada para pacientes com variantes patogênicas em EHMT1 (síndrome de Kleefstra 1). Através de RNAseq, ide…
A inativação do cromossomo X (X-chromosome inactivation - XCI) é um processo epigenético no desenvolvimento embrionário em fêmeas de mamíferos, que aleatoriamente silencia um dos cromossomos X para garantir a compensação de dose entre os dois sexos. Esse processo se inicia no centro de inativação do X (XIC) do futuro cromossomo X inativo (Xi), um locus regulatório do cromossomo X. O XIC a…
Apresenta-se uma proposta de estágio BEPE para o estudo das alterações morfológicas no desenvolvimento inicial, utilizando um modelo de zebrafish para a Síndrome de Xia-Gibbs (XGS). A XGS é um transtorno de neurodesenvolvimento causado por variantes patogênicas em heterozigose no gene AHDC1. O objetivo é compreender como essas mutações afetam o desenvolvimento, empregando o zebrafish (Dan…
Hepatoblastoma é o câncer de fígado mais comum na infância. Este tumor hepático embrionário apresenta a menor carga de mutações entre tumores pediátricos, o que desperta a importância das alterações epigenéticas para sua tumorigênese. Em trabalho prévio do grupo foi descrito o padrão de hipometilação em sequências não repetitivas do genoma de hepatoblastoma quando comparado a tecido de fí…