CV Lattes
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Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição Sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui Bacharelado em Física pela Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro (1988), mestrado em Ciências Biológicas (Biofísica) pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (1990) e doutorado em Ciências Biomédicas pelo Mount Sinai Graduate School, City University of New York (1994). Atualmente é Professora Titular e Chefe do Laboratório Nacional de Células-Tronco Embrionárias (LaNCE) do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da Universidade de São Paulo, e integrante do CEPID-FAPESP Centro de Terapia Celular. Lidera o Projeto DNA do Brasil. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: síndrome de Marfan, modelos animais, células-tronco embrionárias, herança epigenética e inativação do cromossomo X. (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o(a) pesquisador(a): |
| Inativação do cromossomo X ocorre no início do desenvolvimento embrionário |
| Uma ferramenta para editar o DNA |
| Matéria(s) publicada(s) no Pesquisa para Inovação FAPESP sobre o(a) pesquisador(a): |
| 10º Four Biotec |
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
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Cientistas da América Latina e de todo o mundo se reunirão para compartilhar suas últimas pesquisas com células-tronco em áreas como pluripotência e desenvolvimento inicial e sua contraparte adulta, células-tronco teciduais e regeneração. Os avanços na compreensão da plasticidade celular por meio da reprogramação e da diferenciação direcionada serão destacados, assim como o campo emergent…
O projeto do Centro de Terapia Celular (CTC) tem como foco a realização de pesquisas avançadas, básicas e aplicadas com células-tronco (CT). O CTC congrega 9 pesquisadores principais (Pls) com reconhecida liderança nesta área no Brasil, a equipe se complementa com a participação de 20 pesquisadores associados e 10 colaboradores estrangeiros. A atual proposta continua e expande a experiênc…
A pandemia de corona virus disease-19 (COVID-19) é uma emergência global que já atinge aproximadamente 200 países e territórios pelo mundo e continua a se espalhar rapidamente, o que a torna o maior desafio da humanidade em cem anos. Ao contrário do que ocorreu em outras pandemias recentes, como a de Influenza A H1N1, não existem ainda medicamentos comprovadamente eficazes contra a doença…
A síndrome de Marfan (MFS) é uma doença do tecido conjuntivo causada por variantes no gene FBN1. No entanto, outros genes influenciam as manifestações da doença, caracterizadas por alta variabilidade clínica mesmo dentro das famílias. Mapeamos loci modificadores para manifestações cardiovasculares e esqueléticas no modelo de camundongo mgloxPneo para MFS e loci sintéticos no genoma humano…
Causada por mutações em FBN1 (fibrillina-1), a síndrome de Marfan (MFS) é um distúrbio multi-sistemico autossômico-dominante clinicamente altamente variável. Embora a cardiomiopatia dilatada (DCM) tenha sido inicialmente considerada apenas uma manifestação secundária da doença, dados clínicos e experimentais recentes sugerem que pode ser uma manifestação primária e uma das principais caus…
A Inativação do Cromossomo X (ICX) é um importante processo celular que ocorre de forma natural em A Inativação do Cromossomo X (ICX) é um importante processo celular que ocorre de forma natural em fêmeas de diversos animais, como os mamíferos placentários, e que atua de modo a impedir que os transcritos dos genes ligados a este cromossomo estejam presentes duas vezes mais em indivíduos d…
A Síndrome de Marfan (SMF) é uma condição genética de caráter autossômico dominante, com penetrância completa, variabilidade clínica inter e intrafamiliar. Apresenta incidência de 1 em aproximadamente 5.000 indivíduos, onde cerca de 25% dos casos são esporádicos. Os sistemas mais afetados pela síndrome são o ocular, cardiovascular e ósseo. Essa síndrome é causada por variantes patogênicas…
A Hipertensão é um importante fator de risco para várias doenças cardiovasculares, como acidente vascular cerebral, infarto agudo do miocárdio e doença renal crônica. É uma doença complexa, multifatorial, cujos mecanismos celulares/moleculares não são bem compreendidos. Evidências crescentes nas últimas décadas indicam uma associação entre espécies reativas de oxigênio (ROS, do inglês, Re…
A Síndrome de Marfan (SMF) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo, que acomete principalmente os sistemas esquelético, ocular e cardiovascular, sendo o Aneurisma de Aorta responsável pela maior parte da morbi-mortalidade. SMF é resultante de mutação no gene da fibrilina-1 (FBN1), um dos principais componentes estruturais da matriz extracelular e responsável pela regulação…
A hipertensão é um importante fator de risco para várias doenças cardiovasculares, como acidente vascular cerebral, infarto agudo do miocárdio e doença renal crônica. É uma doença complexa, multifatorial, cujos mecanismos celulares/moleculares não são bem compreendidos. Evidências crescentes nas últimas décadas indicam uma associação entre espécies reativas de oxigênio (ROS, do inglês, Re…
Translocações cromossômicas entre X e autossomos são uma das causas mais comuns de infertilidade masculina em muitas espécies, incluindo as pertencentes do gênero Drosophila. Tal fenômeno está associado na literatura a um mecanismo regulatório denominado Inativação Meiótica dos Cromossomas Sexuais (MSCI). Nossa pesquisa mais recente demonstrou que a perda da atividade da RNA polimerase II…
Em mamíferos placentários, a inativação de cópias extras do cromossomo X é essencial para a viabilidade de embriões fêmeas. Apesar de ser bem descrito em camundongos, o processo de inativação do cromossomo X (ICX) em embriões humanos pré-implantação ainda não foi totalmente elucidado. Devido às questões éticas e dificuldades técnicas associadas ao uso de embriões humanos em pesquisas, o d…
A inativação do cromossomo X é o mecanismo de compensação de dose presente na maioria dos mamíferos, no qual um dos cromossomos X das fêmeas é silenciado para alcançar o mesmo nível de expressão do único cromossomo X de machos. Este processo ocorre no início do desenvolvimento e a maior parte do que se sabe atualmente a respeito dele é originário de estudos com camundongos. A natureza emb…
A Síndrome de Marfan (SMF) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que afeta cerca de 1 para cada 5000 indivíduos e é causada por mutações no gene FBN1, que codifica a proteína de matriz extracelular fibrilina-1. As principais manifestações clínicas envolvem os tecidos esquelético e vascular. Apesar da penetrância completa, a SMF tem uma alta variabilidade, até mesmo entre…