CV Lattes
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Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição-sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui Bacharelado em Física pela Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro (1988), mestrado em Ciências Biológicas (Biofísica) pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (1990) e doutorado em Ciências Biomédicas pelo Mount Sinai Graduate School, City University of New York (1994). Atualmente é Professora Titular e Chefe do Laboratório Nacional de Células-Tronco Embrionárias (LaNCE) do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da Universidade de São Paulo, e integrante do CEPID-FAPESP Centro de Terapia Celular. Lidera o Projeto DNA do Brasil. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: síndrome de Marfan, modelos animais, células-tronco embrionárias, herança epigenética e inativação do cromossomo X. (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o(a) pesquisador(a): |
| Inativação do cromossomo X ocorre no início do desenvolvimento embrionário |
| Uma ferramenta para editar o DNA |
| Matéria(s) publicada(s) no Pesquisa para Inovação FAPESP sobre o(a) pesquisador(a): |
| 10º Four Biotec |
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
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| Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias (0 total): |
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A pandemia de corona virus disease-19 (COVID-19) é uma emergência global que já atinge aproximadamente 200 países e territórios pelo mundo e continua a se espalhar rapidamente, o que a torna o maior desafio da humanidade em cem anos. Ao contrário do que ocorreu em outras pandemias recentes, como a de Influenza A H1N1, não existem ainda medicamentos comprovadamente eficazes contra a doença…
A presente proposta constitui a continuidade e a ampliação das atividades do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Células Tronco e Terapia Celular, um dos INCT criados pelo CNPq/FAPESP em 2008. Naquela oportunidade, propusemos o desenvolvimento de um extenso programa de pesquisas básicas e clínicas para entender, isolar, cultivar e usar terapeuticamente as células-tronco somática…
O projeto do Centro de Terapia Celular (CTC) tem como foco a realização de pesquisas avançadas, básicas e aplicadas com células-tronco (CT). O CTC congrega 9 pesquisadores principais (Pls) com reconhecida liderança nesta área no Brasil, a equipe se complementa com a participação de 20 pesquisadores associados e 10 colaboradores estrangeiros. A atual proposta continua e expande a experiênc…
A síndrome de Marfan (MFS) é uma doença do tecido conjuntivo causada por variantes no gene FBN1. No entanto, outros genes influenciam as manifestações da doença, caracterizadas por alta variabilidade clínica mesmo dentro das famílias. Mapeamos loci modificadores para manifestações cardiovasculares e esqueléticas no modelo de camundongo mgloxPneo para MFS e loci sintéticos no genoma humano…
Causada por mutações em FBN1 (fibrillina-1), a síndrome de Marfan (MFS) é um distúrbio multi-sistemico autossômico-dominante clinicamente altamente variável. Embora a cardiomiopatia dilatada (DCM) tenha sido inicialmente considerada apenas uma manifestação secundária da doença, dados clínicos e experimentais recentes sugerem que pode ser uma manifestação primária e uma das principais caus…
A Síndrome de Marfan (SMF) é uma doença de tecido conjuntivo, com caráter autossômico dominante, que acomete cerca de 1 em 5.000 indivíduos, e causada por mutações no gene FBN1, que codifica a proteína de matriz extracelular fibrilina-1. As principais manifestações clínicas incluem aneurismas e rompimento da aorta, crescimento excessivo dos ossos, escoliose e deformidades torácicas, deslo…
A Síndrome de Marfan (SMF) é uma condição genética de caráter autossômico dominante, com penetrância completa, variabilidade clínica inter e intrafamiliar. Apresenta incidência de 1 em aproximadamente 5.000 indivíduos, onde cerca de 25% dos casos são esporádicos. Os sistemas mais afetados pela síndrome são o ocular, cardiovascular e ósseo. Essa síndrome é causada por variantes patogênicas…
A Inativação do Cromossomo X (ICX) é um importante processo celular que ocorre de forma natural em A Inativação do Cromossomo X (ICX) é um importante processo celular que ocorre de forma natural em fêmeas de diversos animais, como os mamíferos placentários, e que atua de modo a impedir que os transcritos dos genes ligados a este cromossomo estejam presentes duas vezes mais em indivíduos d…
A Hipertensão é um importante fator de risco para várias doenças cardiovasculares, como acidente vascular cerebral, infarto agudo do miocárdio e doença renal crônica. É uma doença complexa, multifatorial, cujos mecanismos celulares/moleculares não são bem compreendidos. Evidências crescentes nas últimas décadas indicam uma associação entre espécies reativas de oxigênio (ROS, do inglês, Re…
Em mamíferos placentários, a inativação de cópias extras do cromossomo X é fundamental para a viabilidade de embriões fêmeas. Apesar de ser bem descrito em camundongos, o processo de silenciamento do X em embriões humanos pré-implantação ainda não foi elucidado. Em 2017, de Mello et al. sugeriram a cultura de células da mórula humana como modelo ideal para estudo da compensação de dose em…
A síndrome de Marfan (SMF) é uma condição genética hereditária e pleiotrópica caracterizada por anomalias no tecido conjuntivo cujas manifestações clínicas se dão sobretudo nos sistemas esquelético, cardiovascular e ocular. Decorrente de mutações no gene FBN1 que codifica a glicoproteína de matriz extracelular fibrilina-1, a SMF apresenta expressividade variável que resulta em extensa var…
Alterações no gene FBN1 são responsáveis por causar a SMF (SMF), uma doença do tecido conjuntivo caracterizada pela má formação das microfibrilas, moléculas com importante papel estrutural que atuam em diversas funções, como a deposição de elastina e armazenamento de TGF-² latente.Uma das grandes complicações da SMF é a formação de aneurismas, principalmente na região aórtica, que pode le…
Em mamíferos placentários, a inativação de cópias extras do cromossomo X é essencial para a viabilidade de embriões fêmeas. Apesar de ser bem descrito em camundongos, o processo de inativação do cromossomo X (ICX) em embriões humanos pré-implantação ainda não foi totalmente elucidado. Devido às questões éticas e dificuldades técnicas associadas ao uso de embriões humanos em pesquisas, o d…
A inativação do cromossomo X é o mecanismo de compensação de dose presente na maioria dos mamíferos, no qual um dos cromossomos X das fêmeas é silenciado para alcançar o mesmo nível de expressão do único cromossomo X de machos. Este processo ocorre no início do desenvolvimento e a maior parte do que se sabe atualmente a respeito dele é originário de estudos com camundongos. A natureza emb…
A Síndrome de Marfan (SMF) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que afeta cerca de 1 para cada 5000 indivíduos e é causada por mutações no gene FBN1, que codifica a proteína de matriz extracelular fibrilina-1. As principais manifestações clínicas envolvem os tecidos esquelético e vascular. Apesar da penetrância completa, a SMF tem uma alta variabilidade, até mesmo entre…
A hipertensão é um importante fator de risco para várias doenças cardiovasculares, como acidente vascular cerebral, infarto agudo do miocárdio e doença renal crônica. É uma doença complexa multifatorial cujos mecanismos celulares não são bem compreendidos. Recentemente, vários estudos se concentraram no papel do estresse oxidativo no desenvolvimento da hipertensão arterial. O aumento da e…