CV Lattes
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Universidade de São Paulo (USP). Instituto de Biociências (IB) (Instituição-sede da última proposta de pesquisa) País de origem: Brasil
Possui Bacharelado em Física pela Pontifícia Universidade Católica do Rio de Janeiro (1988), mestrado em Ciências Biológicas (Biofísica) pela Universidade Federal do Rio de Janeiro (1990) e doutorado em Ciências Biomédicas pelo Mount Sinai Graduate School, City University of New York (1994). Atualmente é Professora Titular e Chefe do Laboratório Nacional de Células-Tronco Embrionárias (LaNCE), Chefe do Departamento de Genética e Biologia Evolutiva da Universidade de São Paulo, e integrante do CEPID-FAPESP Centro de Terapia Celular. Tem experiência na área de Genética, com ênfase em Genética Humana e Médica, atuando principalmente nos seguintes temas: síndrome de Marfan, modelos animais, células-tronco embrionárias, herança epigenética e inativação do cromossomo X. (Fonte: Currículo Lattes)
| Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o(a) pesquisador(a) |
| 10º Four Biotec |
| Novo coronavírus é capaz de infectar as células do músculo cardíaco |
| Lançamento do Centro de Pesquisa em Ciência, Tecnologia e Sociedade |
| Participação brasileira na Global Alliance for iPSC Therapies |
| 19º Curso de Verão: Genoma, Proteoma e o Universo Celular |
| Inativação do cromossomo X ocorre mais cedo em humanos |
| Pesquisa em células-tronco no Brasil: cenário atual e perspectivas |
| Células-tronco embrionárias serão testadas em tratamento de retina |
| Terapia celular para diabetes tipo 1 avança |
| Células-tronco sofrem mudanças cromossômicas depois de longo tempo em cultura |
| Matéria(s) publicada(s) no Pesquisa para Inovação FAPESP sobre o(a) pesquisador(a): |
| 10º Four Biotec |
A síndrome de Marfan (MFS) é uma doença do tecido conjuntivo causada por variantes no gene FBN1. No entanto, outros genes influenciam as manifestações da doença, caracterizadas por alta variabilidade clínica mesmo dentro das famílias. Mapeamos loci modificadores para manifestações cardiovasculares e esqueléticas no modelo de camundongo mgloxPneo para MFS e loci sintéticos no genoma hum...
A presente proposta constitui a continuidade e a ampliação das atividades do Instituto Nacional de Ciência e Tecnologia em Células Tronco e Terapia Celular, um dos INCT criados pelo CNPq/FAPESP em 2008. Naquela oportunidade, propusemos o desenvolvimento de um extenso programa de pesquisas básicas e clínicas para entender, isolar, cultivar e usar terapeuticamente as células-tronco somát...
O projeto do Centro de Terapia Celular (CTC) tem como foco a realização de pesquisas avançadas, básicas e aplicadas com células-tronco (CT). O CTC congrega 9 pesquisadores principais (Pls) com reconhecida liderança nesta área no Brasil, a equipe se complementa com a participação de 20 pesquisadores associados e 10 colaboradores estrangeiros. A atual proposta continua e expande a experi...
Causada por mutações em FBN1 (fibrillina-1), a síndrome de Marfan (MFS) é um distúrbio multi-sistemico autossômico-dominante clinicamente altamente variável. Embora a cardiomiopatia dilatada (DCM) tenha sido inicialmente considerada apenas uma manifestação secundária da doença, dados clínicos e experimentais recentes sugerem que pode ser uma manifestação primária e uma das principais c...
A Síndrome de Marfan (SMF) é uma doença de tecido conjuntivo, com caráter autossômico dominante, que acomete cerca de 1 em 5.000 indivíduos, e causada por mutações no gene FBN1, que codifica a proteína de matriz extracelular fibrilina-1. As principais manifestações clínicas incluem aneurismas e rompimento da aorta, crescimento excessivo dos ossos, escoliose e deformidades torácicas, de...
Human pluripotent stem cells have the ability to differentiate into distinct human cell types, thereby having the potential of reversing complex human ailments ranging from blindness to cancer. Currently, there exist hundreds of different hESC (human embryonic stem cells) and hiPS (human induced pluripotent stem cells) generated in non-latin countries. However, there exist high variabi...
A inativação do cromossomo X é o mecanismo de compensação de dose adotado pela maioria dos mamíferos. A ICX se faz necessária por conta do sistema de determinação genética do sexo em que fêmeas são XX e machos XY. Os processos que levam à inativação do cromossomo X em camundongos já estão bem estabelecidos, embora o mesmo não possa ser dito com relação a humanos e outros primatas. Estu...
Alterações no gene FBN1 são responsáveis por causar a SMF (SMF), uma doença do tecido conjuntivo caracterizada pela má formação das microfibrilas, moléculas com importante papel estrutural que atuam em diversas funções, como a deposição de elastina e armazenamento de TGF-² latente.Uma das grandes complicações da SMF é a formação de aneurismas, principalmente na região aórtica, que pode...
A inativação do cromossomo X (ICX) consiste no silenciamento de um dos cromossomos X de fêmeas, e atua como um importante mecanismo de compensação de dosagem gênica, impedindo que os produtos dos genes encontrados neste cromossomo estejam presentes duas vezes mais em fêmeas do que em machos. O silenciamento do X envolve diversas modificações na cromatina, que acabam por formar a hetero...
Em pacientes afetados pela Síndrome de Marfan (MFS), a produção de microfibrilas da matriz extracelular é afetada por mutações no gene FBN1, que resultam na produção de um tecido conjuntivo frágil e instável. Dessa forma, a síndrome possui efeitos fenotípicos sistêmicos, afetando principalmente os tecidos ósseo, ocular e cardiovascular, sendo este último o mais preocupante, responsável...
A inativação do cromossomo X é o mecanismo de compensação de dose presente na maioria dos mamíferos, no qual um dos cromossomos X das fêmeas é silenciado para alcançar o mesmo nível de expressão do único cromossomo X de machos. Este processo ocorre no início do desenvolvimento e a maior parte do que se sabe atualmente a respeito dele é originário de estudos com camundongos. A natureza ...
A Síndrome de Marfan (SMF) é uma doença autossômica dominante do tecido conjuntivo que afeta cerca de 1 para cada 5000 indivíduos e é causada por mutações no gene FBN1, que codifica a proteína de matriz extracelular fibrilina-1. As principais manifestações clínicas envolvem os tecidos esquelético e vascular. Apesar da penetrância completa, a SMF tem uma alta variabilidade, até mesmo en...
A hipertensão é um importante fator de risco para várias doenças cardiovasculares, como acidente vascular cerebral, infarto agudo do miocárdio e doença renal crônica. É uma doença complexa multifatorial cujos mecanismos celulares não são bem compreendidos. Recentemente, vários estudos se concentraram no papel do estresse oxidativo no desenvolvimento da hipertensão arterial. O aumento d...
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
| Publicações | 5 |
| Citações | 30 |
| Cit./Artigo | 6,0 |
| Dados do Web of Science | |
M.A. SUKOYAN; A.Y. KERKIS; M.R.B. MELLO; I.E. KERKIS; J.A. VISINTIN; L.V. PEREIRA. Establishment of new murine embryonic stem cell lines for the generation of mouse models of human genetic diseases. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 35, n. 5, p. 535-542, Maio 2002. (98/10607-8, 98/10703-7, 98/10606-1)
GYURICZA, ISABELA GERDES; DE SOUZA, RODRIGO BARBOSA; FARINHA-ARCIERI, LUIS ERNESTO; FERNANDES, GUSTAVO RIBEIRO; PEREIRA, LYGIA VEIGA. Is HSPG2 a modifier gene for Marfan syndrome?. European Journal of Human Genetics, v. 28, n. 9, JUN 2020. Citações Web of Science: 0. (16/16077-0, 18/11708-8, 16/18255-3)
WHITE, TOMAS L.; LEWIS, PHILIP; HAYES, SALLY; FERGUSSON, JAMES; BELL, JAMES; FARINHA, LUIS; WHITE, NICK S.; PEREIRA, LYGIA V.; MEEK, KEITH M.. The Structural Role of Elastic Fibers in the Cornea Investigated Using a Mouse Model for Marfan Syndrome. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, v. 58, n. 4, p. 2106-2116, APR 2017. Citações Web of Science: 8. (11/01477-0)
MOREIRA DE MELLO, JOANA C.; FERNANDES, GUSTAVO R.; VIBRANOVSKI, MARIA D.; PEREIRA, LYGIA V.. Early X chromosome inactivation during human preimplantation development revealed by single-cell RNA-sequencing. SCIENTIFIC REPORTS, v. 7, SEP 7 2017. Citações Web of Science: 21. (15/20844-4, 09/17481-6, 15/03610-0, 13/08135-2)
HE, NANNAN; LIM, SHUJING J.; MOREIRA DE MELLO, JOANA C.; NAVARRO, INJERREAU; BIALECKA, MONIKA; SALVATORI, DANIELA C. F.; VAN DER WESTERLAKEN, LUCETTE A. J.; PEREIRA, LYGIA V.; LOPES, SUSANA M. CHUVA DE SOUSA. At Term, XmO and XpO Mouse Placentas Show Differences in Glucose Metabolism in the Trophectoderm-Derived Outer Zone. FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY, v. 5, 2017. Citações Web of Science: 1. (09/17481-6, 15/03610-0, 13/08135-2)
SARAFIAN, RAQUEL; MORATO-MARQUES, MARIANA; BORSOI, JULIANA; PEREIRA, LYGIA VEIGA. Monitoring cell line identity in collections of human induced pluripotent stem cells. STEM CELL RESEARCH, v. 28, p. 66-70, APR 2018. Citações Web of Science: 0. (16/16076-4, 16/20650-8, 13/08135-2)
(Referências obtidas automaticamente das Instituições de Ensino e Pesquisa do Estado de São Paulo)
SÁBIO, Fernando Galati. Análise do padrão de inativação do cromossomo X em tecido extraembrionário bovino. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (11/16399-4)
MELLO, Joana Carvalho Moreira de. Estudos da inativação do cromossomo X em humanos: iniciação e imprinting. Tese (Doutorado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (09/17481-6)
PELEGRINO, Karla de Oliveira. Caracterização e diferenciação neural in vitro de células-tronco de polpa de dente decíduo humano. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (07/02060-0)
LIMA, Bruno Lazzari de. Caracterização da variabilidade fenotípica em um modelo animal para Síndrome de Marfan. Tese (Doutorado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (05/03726-6)
STABELLINI, Raquel. Análise funcional dos genes Xist e DNMT1 na manutenção do processo de inativação do cromossomo X humano através do silenciamento gênico por RNAi. 141 f. Tese (Doutorado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (05/56301-2)
RAICES, Júlia Beck. Modelo de seleção haplóide para evolução de genes novos. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (14/17149-0)
KAWAHARA, Elisa Ito. Caracterização do fenótipo ósseo do modelo mgΔloxPneo da síndrome de Marfan e análise dos mecanismos de patogênese. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (13/20363-0)
FERNANDES, Gustavo Ribeiro. Variabilidade fenotípica de um modelo murino para a Síndrome de Marfan - Triagem de genes modificadores do fenótipo. Tese (Doutorado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (09/09747-6)
ARAÚJO, Érica Sara Souza de. Estabilidade do controle epigenético em células humanas normais e transformadas. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (08/07370-0)
FRAGA, Ana Maria. Início e manutenção da inativação do cromossomo X em células humanas. Tese (Doutorado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (08/00058-0)
MELLO, Joana Carvalho Moreira de. Estudo do padrão de inativação do cromossomo X em tecido extra-embrionário humano. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (06/05382-5)
ROZENBERG, Roberto. Análise da Incidência de Mutações no Gene HEXA na População Judaica Brasileira - Avaliação da Importância de um Programa Preventivo da Doença de Tay-Sachs. Dissertação (Mestrado) - Instituto de Biociências. Universidade de São Paulo (USP). São Paulo. (98/02435-2)