Mapeamento de genes responsaveis por doencas heterogeneas.

Resumo

Durante os projetos de iniciação científica e de mestrado foram realizados estudos de ligação em duas grandes famílias onde segrega surdez não-sindrômica de herança autossômica dominante. Na primeira delas, dentre os 32 locos pesquisados até o momento, obtivemos sugestão de ligação com a região cromossômica 1q21-q23 (DFNA7). Na segunda família, não foram obtidas evidências de ligação com 27 dos 29 locos testados. Já para os locos DFNA8/DFNA12 e DFNA24 foram obtidos resultados sugestivos de ligação. Além disso, foram realizados em nosso laboratório estudos genético-clínicos e moleculares em uma família com vários indivíduos afetados por ectrodactilia associada à hemimelia tibial de herança autossômica dominante e penetrância reduzida (34%). Estudos de ligação com as regiões cromossômicas 6q21, 3q27, 7q21, 10q24, 19p13 e 4p15, previamente associadas à ectrodactilia, não apresentaram evidências de ligação. Durante o projeto de doutorado, pretendemos continuar a busca pelos genes responsáveis pela surdez nas duas primeiras famílias e identificar o gene da ectrodactilia na última. Caso não obtenhamos evidência significativa de ligação com regiões candidatas já conhecidas, prosseguiremos o estudo por meio de varredura genômica. Definida a região candidata, pretendemos realizar o seqüenciamento dos genes presentes nessas regiões em busca das mutações responsáveis pelos fenótipos. (AU)