Analise funcional e comparativa da regiao promotora do gene pax9 humano.

Resumo

A agenesia dental e alterações na síntese do esmalte estão entre os defeitos mais comuns na formação do órgão dental em humanos. Os genes da família homeobox são conhecidos por desempenhar papéis importantes nas interações indutivas dos tecidos, funcionando como fatores de transcrição durante a organogênese dos vertebrados. Dentre estes genes está o gene Pax9, que pertence à família de genes Pax e que participa sobremaneira da embriogênese e desenvolvimento dos vertebrados. Mutações no gene Pax9 em famílias humanas causa oligodontia (ausência de mais de 6 dentes) que afeta principalmente todos os dentes molares e segundo premolares. No entando, a gênese da hipodontia (ausência de 1 a 6 dentes) ainda não foi claramente estabelecida. Em estudo em desenvolvido em nosso laboratório com o auxílio da FAPESP (proc. 01/08972-4), descobrimos recentemente que dois polimorfismos presentes na região promotora do gene Pax9 parecem estar associados a agenesia dental em humanos (p~0,01, resultados ainda não publicados). Estes resultados nos motivaram a focalizar e ampliar nossa análise na região 5' do gene Pax9. O presente projeto tem como objetivo analisar comparativamente os sítios polimorficos entre primatas do velho mundo (i.e. africanos, que possuem dentição semelhante aos humanos) e brasileiros (que possuem 3 dentes pré-molares em cada hemi-arcada). (AU)