Identificação de candidatos a haplótipos letais em bovinos Nelore

Resumo

A análise de pedigree era usada para fornecer evidência de ocorrência de alelos recessivos na população. Agora, com a inclusão da informação genômica, é possível detectar haplótipos recessivos letais considerando a freqüência de indivíduos homozigotos na população. Os objetivos do presente estudo são identificar haplótipos recessivos letais, baseados em frequências populacionais esperadas, e detectar genes candidatos subjacentes a haplótipos letais por meio da análise funcional. Um total de 4.669 animais foram genotipados com um painel de alta densidade (777.962 marcadores SNP) e 4.094 com um painel contendo 70.000 marcadores, que serão imputados ao painel HD usando o software FImput v 2.2. Evidências de um haplótipo contendo um alelo letal serão avaliadas com base na frequência esperada de indivíduos homozigotos na população. Para identificar as variantes causais subjacentes às regiões letais, selecionaremos todos os genes nas regiões de haplótipos letais usando o software ENSEMBL. Genes letais durante todos os estágios do desenvolvimento da vida serão descritos e marcados como genes candidatos. Este estudo irá gerar conhecimento para antecipar problemas causados por variantes desvantajosas através da implementação de ações de seleção, manejo de acasalamentos e, potencialmente, edição genética para prevenção do surgimento de haplótipos letais na população. (AU)