Osteossarcoma em crianças menores de 10 anos: investigação genética para auxiliar na determinação do prognóstico e na orientação terapêutica

Resumo

O osteossarcoma (OS) é um tumor ósseo maligno, derivado do mesênquima primitivo, que apresenta uma maior incidência entre os adolescentes, durante a segunda década de vida. O OS apresenta-se ainda como a neoplasia primária dos ossos mais comum, possuindo também um alto risco de metástases, sendo o pulmão o sítio mais frequente. Um segundo grupo de pacientes, mais raro, compreende crianças com idade inferior aos 10 anos e que desenvolvem a doença. Os poucos estudos direcionados a esse grupo divergem quanto as suas diferenças e similaridades em relação aos pacientes pertencentes a segunda década, sendo necessárias maiores investigações, as quais poderiam acarretar em um tratamento e manejo clínico diferenciado para cada um dos grupos. O OS também pode estar presente em algumas síndromes de predisposição ao câncer, sendo que em alguns casos há manifestação da doença em crianças pertencentes à primeira década de vida. Os genes relacionados a essas síndromes têm sido apontados como fortes candidatos para a investigação de casos de predisposição ao OS, havendo necessidade de maiores estudos. Dessa forma, este trabalho objetiva investigar, em pacientes portadores de OS em faixa etária inesperada, a presença de mutações em linhagem germinativa, e identificar genes que contribuam para a evolução da doença. Para tal, amostras tumorais e de sangue periférico de pacientes portadores de OS serão submetidas ao sequenciamento de nova geração para a investigação de genes que podem indicar prognóstico ou, no futuro, orientar terapias, e genes candidatos à predisposição de OS. Os achados genéticos e moleculares serão comparados aos aspectos clínicos, anatomopatológicos e cirúrgicos dos pacientes. (AU)