Screening genetico para mutacoes no proto-oncogene ret em pacientes com carcinoma medular de tireoide.

Resumo

Carcinoma Medular de Tireóide é um tumor maligno raro com origem nas células parafoliculares da tireóide, que pode ocorrer ou de forma esporádica, não hereditária, ou como parte de uma doença hereditária autossômica dominante, a qual é subdividida em 3 síndromes clínicas distintas: Neoplasia Endócrina Múltipla 2A (carcinoma medular de tireóide, feocromocitoma e hiperparatireoidismo), Neoplasia Endócrina Múltipla 2B (carcinoma medular de tireóide, feocromocitoma, hábito marfanóide e ganglioneuromatose múltipla) e Carcinoma Medular de Tireóide Familiar. A distinção entre as várias formas deste tipo de carcinoma é de grande importância clínica devido às diferenças apresentadas entre elas em termos de prognóstico e pela necessidade de um screening familiar, aconselhamento genético e seguimento das formas hereditárias. Recentemente foram demonstradas mutações genômicas no proto-oncogene RET na maioria das formas hereditárias de carcinoma medular de tireóide e em menor freqüência nos casos esporádicos deste tumor, assim como mutações somáticas em uma porcentagem variável de pacientes portadores da forma esporádica da doença. Estas mutações envolvem o gene diferentemente na dependência da forma clínica da doença. O objetivo deste estudo é procurar mutações nos exons 10, 11, 13, 14, 15 e 16 do proto-oncogene RET de 17 indivíduos portadores de carcinoma medular de tireóide tratados no ambulatório de Endocrinologia do Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto, na tentativa de diferenciar os pacientes portadores da forma esporádica daqueles com risco de apresentarem as formas hereditárias da doença, possibilitando um estudo familiar e tratamento adequados. (AU)