Análise do polimorfismo Fok1 do gene VDR em mulheres inférteis com endometriose

Autor(es)

Fábia Lima Vilarino ^[1] ; Bianca Bianco ^[2] ; Denise Maria Christofolini ^[3] ; Tatiana Goberstein Lerner ^[4] ; Caio Parente Barbosa ^[5]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Faculdade de Medicina do ABC. Centro de Reprodução Humana e Genética. Programa de Pós-Graduação (Doutorado) - Brasil

^[2] Faculdade de Medicina do ABC. Departamento de Ginecologia e Obstetrícia - Brasil

^[3] Faculdade de Medicina do ABC. Departamento de Ginecologia e Obstetrícia - Brasil

^[4] Faculdade de Medicina do ABC. Centro de Reprodução Humana e Genética - Brasil

^[5] Faculdade de Medicina do ABC. Centro de Reprodução Humana e Genética - Brasil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia; v. 33, n. 2, p. 65-69, 2011-02-00.

Resumo

OBJETIVO: avaliar a frequência do polimorfismo Fok1 do gene do receptor da vitamina D (VDR) em mulheres inférteis com endometriose e Grupo Controle, e sua associação com a doença. MÉTODOS: estudo caso-controle que incluiu 147 mulheres inférteis com endometriose e 154 mulheres férteis sem endometriose como Controle. O polimorfismo Fok1 (rs10735810, T2C), que promove uma troca de T/C no éxon 2 do gene VDR, foi identificado por PCR-RFLP (análise de polimorfismos de fragmentos de restrição), que envolve a combinação de amplificação por PCR (reação em cadeia da polimerase) e digestão com endonuclease de restrição. O teste do χ2 foi utilizado para comparar as frequências dos genótipos e alelos entre os grupos. Todos os valores de p foram bicaudais, e o nível de significância considerado foi 0,05 (α<0,05). RESULTADOS: os genótipos TT, TC e CC do polimorfismo FokI do gene VDR apresentaram frequência de 44,2%, 46,9% e 8,9% nas mulheres inférteis com endometriose e 41,6%, 50% e 8,4% no Grupo Controle, e não apresentaram diferença significante quando comparados (p=0,8), mesmo quando as pacientes com endometriose foram subdivididas de acordo com o estadiamento da endometriose (p=0,3 para endometriose mínima e leve e p=0,2 para endometriose moderada e grave). Em relação aos alelos, T e C estavam presentes, respectivamente, em 67,6% e 32,3% das mulheres inférteis com endometriose (p=0,8), em 63,5% e 36,5% das mulheres com endometriose mínima/leve (p=0,5), em 72,5% e 27,5% das mulheres com endometriose moderada/grave (p=0,2), e em 66,6% e 33,4% das mulheres do Grupo Controle. Não foi observada diferença estatística significante na comparação entre nenhum dos grupos e o Grupo Controle. CONCLUSÃO: o estudo mostrou que o polimorfismo Fok1 do gene VDR não confere risco genético associado ao desenvolvimento de endometriose associada à infertilidade na população brasileira. (AU)

• Processo FAPESP: 10/01104-6 - Estudo do polimorfismo Fok1 do gene VDR em mulheres portadoras de endometriose
• Beneficiário: Tatiana Goberstein Lerner
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Processo FAPESP: 10/00459-5 - Estudo de polimorfismos do gene vdr em mulheres portadoras de endometriose
• Beneficiário: Caio Parente Barbosa
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular