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(Referência obtida automaticamente do Web of Science, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores.)

Molecular basis of familial adenomatous polyposis in the southeast of Brazil: identification of six novel mutations

Texto completo
Autor(es):
Araujo, Luiza Ferreira [1, 2, 3, 4] ; Molfetta, Greice Andreotti [1, 2, 3, 5] ; Vincenzi, Otavio Costa [1, 3, 5, 6] ; Huber, Jair [6] ; Teixeira, Lorena Alves [6] ; Ferraz, Victor Evangelista [2, 5, 6] ; Silva Jr, Wilson Araujo
Número total de Autores: 7
Afiliação do(s) autor(es):
[1] Reg Blood Ctr Ribeirao Preto, Ribeirao Preto - Brazil
[2] Univ Sao Paulo, Dept Genet, Ribeirao Preto Med Sch, Sao Paulo - Brazil
[3] Ctr Cell Based Therapy CEPID FAPESP, Ribeirao Preto - Brazil
[4] AC Camargo Canc Ctr, Med Genom Lab, Sao Paulo, SP - Brazil
[5] Univ Sao Paulo, Clin Hosp, Ribeirao Preto Med Sch, Ctr Med Genom, Sao Paulo - Brazil
[6] Univ Sao Paulo, Med Sch Ribeirao Preto, Clin Hosp, Med Genet Unit, Ribeirao Preto - Brazil
Número total de Afiliações: 6
Tipo de documento: Artigo Científico
Fonte: International Journal of Biological Markers; v. 34, n. 1, p. 80-89, MAR 2019.
Citações Web of Science: 0
Resumo

Background: The goal of this study was to screen point mutations and deletions in APC and MUTYH genes in patients suspected of familial adenomatous polyposis (FAP) in a Brazilian cohort. Methods: We used high-resolution melting, Sanger direct sequencing and multiplex ligation-dependent probe association (MLPA) assays to identify point mutations, and large genomic variations within the coding regions of APC and MUTYH genes. Results: We identified 19 causative mutations in 40 Brazilian patients from 20 different families. Four novel mutations were identified in the APC gene and two in the MUTYH gene. We also found a high intra- and inter-familial diversity regarding extracolonic manifestations, and gastric polyps were the most common manifestation found in our cohort. Conclusion: We believe that the FAP mutational spectrum can be population-specific and screening FAP patients in different populations can improve pre-clinical diagnosis and improve clinical conduct. (AU)

Processo FAPESP: 11/11456-0 - Análise de mutações no gene APC de pacientes clinicamente diagnosticados com polipose adenomatosa familiar (FAP)
Beneficiário:Otávio Costa Vincenzi
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Processo FAPESP: 13/25119-0 - Estudo do metabolismo energético na progressão do melanoma com base na instabilidade do genoma mitocondrial
Beneficiário:Luíza Ferreira de Araújo
Linha de fomento: Bolsas no Brasil - Doutorado
Processo FAPESP: 09/53853-5 - Aquisição de uma plataforma de alta performance para análises computacionais aplicadas à medicina
Beneficiário:Wilson Araújo da Silva Junior
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Programa Equipamentos Multiusuários
Processo FAPESP: 13/08135-2 - CTC - Centro de Terapia Celular
Beneficiário:Dimas Tadeu Covas
Linha de fomento: Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs