| Texto completo | |
| Autor(es): |
Araujo, Luiza Ferreira
[1, 2, 3, 4]
;
Molfetta, Greice Andreotti
[1, 2, 3, 5]
;
Vincenzi, Otavio Costa
[1, 3, 5, 6]
;
Huber, Jair
[6]
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Teixeira, Lorena Alves
[6]
;
Ferraz, Victor Evangelista
[2, 5, 6]
;
Silva Jr, Wilson Araujo
Número total de Autores: 7
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| Afiliação do(s) autor(es): | [1] Reg Blood Ctr Ribeirao Preto, Ribeirao Preto - Brazil
[2] Univ Sao Paulo, Dept Genet, Ribeirao Preto Med Sch, Sao Paulo - Brazil
[3] Ctr Cell Based Therapy CEPID FAPESP, Ribeirao Preto - Brazil
[4] AC Camargo Canc Ctr, Med Genom Lab, Sao Paulo, SP - Brazil
[5] Univ Sao Paulo, Clin Hosp, Ribeirao Preto Med Sch, Ctr Med Genom, Sao Paulo - Brazil
[6] Univ Sao Paulo, Med Sch Ribeirao Preto, Clin Hosp, Med Genet Unit, Ribeirao Preto - Brazil
Número total de Afiliações: 6
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| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | International Journal of Biological Markers; v. 34, n. 1, p. 80-89, MAR 2019. |
| Citações Web of Science: | 1 |
| Resumo | |
Background: The goal of this study was to screen point mutations and deletions in APC and MUTYH genes in patients suspected of familial adenomatous polyposis (FAP) in a Brazilian cohort. Methods: We used high-resolution melting, Sanger direct sequencing and multiplex ligation-dependent probe association (MLPA) assays to identify point mutations, and large genomic variations within the coding regions of APC and MUTYH genes. Results: We identified 19 causative mutations in 40 Brazilian patients from 20 different families. Four novel mutations were identified in the APC gene and two in the MUTYH gene. We also found a high intra- and inter-familial diversity regarding extracolonic manifestations, and gastric polyps were the most common manifestation found in our cohort. Conclusion: We believe that the FAP mutational spectrum can be population-specific and screening FAP patients in different populations can improve pre-clinical diagnosis and improve clinical conduct. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 13/08135-2 - CTC - Centro de Terapia Celular |
| Beneficiário: | Dimas Tadeu Covas |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs |
| Processo FAPESP: | 09/53853-5 - Aquisição de uma plataforma de alta performance para análises computacionais aplicadas à medicina |
| Beneficiário: | Wilson Araújo da Silva Junior |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Programa Equipamentos Multiusuários |
| Processo FAPESP: | 11/11456-0 - Análise de mutações no gene APC de pacientes clinicamente diagnosticados com Polipose Adenomatosa Familiar (FAP) |
| Beneficiário: | Otávio Costa Vincenzi |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Iniciação Científica |
| Processo FAPESP: | 13/25119-0 - Estudo do metabolismo energético na progressão do melanoma com base na instabilidade do genoma mitocondrial |
| Beneficiário: | Luíza Ferreira de Araújo |
| Modalidade de apoio: | Bolsas no Brasil - Doutorado |