Multi-omics in mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis: Clues into the underlying mechanisms leading to disease

Autor(es)

Bruxel, Estela M. ; Bruno, Danielle C. F. ; do Canto, Amanda M. ; Geraldis, Jaqueline C. ; Godoi, Alexandre B. ; Martin, Mariana ; Lopes-Cendes, Iscia ^{[1, 2]}

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Univ Campinas UNICAMP, Sch Med Sci, Dept Med Genet, Tessalia Vieira Camargo 126, Campinas, SP - Brazil

^[2] Univ Campinas UNICAMP, Sch Med Sci, Dept Genom Med, Tessalia Vieira Camargo 126, Campinas, SP - Brazil

• Tipo de documento: Artigo de Revisão
• Fonte: SEIZURE-EUROPEAN JOURNAL OF EPILEPSY; v. 90, n. SI, p. 34-50, AUG 2021.
• Citações Web of Science: 1

Resumo

Mesial temporal lobe epilepsy (MTLE) is one of the most common types of focal epilepsy in the adult population. MTLE is frequently associated with a specific histopathological lesion in the medial temporal structures, namely hippocampal sclerosis (HS). A significant proportion of patients with MTLE+HS have severe epilepsy, which is often resistant to clinical treatment. For these patients, surgical resection of the epileptogenic lesion can be performed. Our understanding of the underlying mechanisms leading to MTLE+HS has improved significantly over the past few decades. In this review, we aim to present and discuss the most recent findings regarding the genetic determinants of MTLE+HS. Furthermore, we will address studies about transcriptomics, proteomics, metabolomics, and epigenomic signatures of the tissue that is surgically removed from patients with refractory MTLE+HS and animal models of the disorder. We expect to provide an overview and a critical discussion of the findings, limitations, new approaches, and future directions for multi-omics studies in MTLE+HS. (AU)

• Processo FAPESP: 20/06168-4 - Avaliação do papel de regiões regulatórias genômicas em cis nos mecanismos da Epilepsia do Lobo Temporal Mesial associada à Esclerose Hipocampal
• Beneficiário: Jaqueline Cruz Geraldis
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Doutorado
• Processo FAPESP: 19/25948-3 - Análise de sinaptossomos isolados do hipocampo de pacientes com Epilepsia Do Lobo Temporal Mesial utilizando ferramentas de proteômica e metabolômica
• Beneficiário: Amanda Morato Do Canto
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Processo FAPESP: 18/03254-7 - ESTUDO DE ASSOCIAÇÃO DE VARREDURA GENÔMICA BASEADA NA EXPRESSÃO GÊNICA (eGWAS) EM EPILEPSIA DE LOBO TEMPORAL MESIAL
• Beneficiário: Estela Maria Bruxel
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
• Processo FAPESP: 19/20953-9 - Treinamento técnico em sequenciamento de RNA para estudos de transcriptoma
• Beneficiário: Mariana Martin
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
• Processo FAPESP: 19/00213-0 - Análise metabolômica do plasma de pacientes com epilepsia do lobo temporal mesial: busca por biomarcadores de refratariedade medicamentosa
• Beneficiário: Alexandre Barcia de Godoi
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
• Processo FAPESP: 17/26167-0 - Detecção de DNA circulante metilado como biomarcador não invasivo para identificação de pacientes com epilepsia do lobo temporal mesial e acidente vascular cerebral isquêmico
• Beneficiário: Danielle do Carmo Ferreira Bruno
• Modalidade de apoio: Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado