Increased runs of homozygosity in the autosomal genome of Brazilian individuals with neurodevelopmental delay/intellectual disability and/or multiple congenital anomalies investigated by chromosomal microarray analysis

Autor(es)

Gabriela Roldão Correia-Costa ^[1] ; Ilária Cristina Sgardioli ^[2] ; Ana Paula dos Santos ^[3] ; Tânia Kawasaki de Araujo ^[4] ; Rodrigo Secolin ^[5] ; Iscia Lopes-Cendes ^[6] ; Vera Lúcia Gil-da-Silva-Lopes ^[7] ; Társis Paiva Vieira ^[8]

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Universidade de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Medicina Translacional - Brasil

^[2] Universidade de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Medicina Translacional - Brasil

^[3] Universidade de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Medicina Translacional - Brasil

^[4] Universidade de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Medicina Translacional - Brasil

^[5] Universidade de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Medicina Translacional - Brasil

^[6] Universidade de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Medicina Translacional - Brasil

^[7] Universidade de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Medicina Translacional - Brasil

^[8] Universidade de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas. Departamento de Medicina Translacional - Brasil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY; v. 45, n. 1 2022-02-28.

Resumo

Abstract Runs of homozygosity (ROH) in the human genome may be clinically relevant. The aim of this study was to report the frequency of increased ROH of the autosomal genome in individuals with neurodevelopmental delay/intellectual disability and/or multiple congenital anomalies, and to compare these data with a control group. Data consisted of calls of homozygosity from 265 patients and 289 controls. In total, 7.2% (19/265) of the patients showed multiple ROH exceeding 1% of autosomal genome, compared to 1.4% (4/289) in the control group (p=0.0006). Homozygosity ranged from 1.38% to 22.12% among patients, and from 1.53 to 2.40% in the control group. In turn, 1.9% (5/265) of patients presented ROH ≥10Mb in a single chromosome, compared to 0.3% (1/289) of individuals from the control group (p=0.0801). By excluding cases with reported consanguineous parents (15/24), the frequency of increased ROH was 3.4% (9/250) among patients and 1.7% (5/289) in the control group, considering multiple ROH exceeding 1% of the autosome genome and ROH ≥10Mb in a single chromosome together, although not statistically significant (p=0.1873). These results reinforce the importance of investigating ROH, which with complementary diagnostic tests can improve the diagnostic yield for patients with such conditions. (AU)

• Processo FAPESP: 12/51799-6 - Consolidação de estratégia multicêntrica em genética para base de dados clínicos e investigação diagnóstica de fendas orofaciais
• Beneficiário: Vera Lúcia Gil da Silva Lopes
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS
• Processo FAPESP: 18/08890-9 - Detecção e consequências de desequilíbrios no genoma humano
• Beneficiário: Társis Antônio Paiva Vieira
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular