| Texto completo | |
| Autor(es): |
Biselli, Joice Matos
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Brumati, Daniela
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Frigeri, Vivian Fernanda
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Zampieri, Bruna Lancia
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Goloni-Bertollo, Eny Maria
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Pavarino-Bertelli, Erica Cristina
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Número total de Autores: 6
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| Afiliação do(s) autor(es): | [1] Fac Med Sao Jose do Rio Preto, Unidade Pesquisa Genet & Biol Mol, Dept Mol Biol, BR-15090000 Sao Jose Do Rio Preto, SP - Brazil
Número total de Afiliações: 1
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| Tipo de documento: | Artigo Científico |
| Fonte: | São Paulo Medical Journal; v. 126, n. 6, p. 329-332, NOV 6 2008. |
| Citações Web of Science: | 15 |
| Resumo | |
CONTEXTO E OBJETIVO: Considerando as evidências de que polimorfismos em genes envolvidos no metabolismo do folato podem estar associados ao risco materno elevado para a síndrome de Down (SD), o objetivo deste estudo foi investigar os polimorfismos A80G do gene carregador de folato reduzido 1 (RFC1) e C776G do gene transcobalamina 2 (TC2) como fatores de risco maternos para a SD em mulheres brasileiras. TIPO E ESTUDO LOCAL: Estudo transversal analítico com grupo controle, realizado na Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (Famerp). MÉTODOS: Foram avaliadas 67 mães de indivíduos com trissomia livre do 21 e 113 mães de indivíduos sem a síndrome. A análise molecular dos polimorfismos foi realizada pela técnica de reação em cadeia da polimerase/polimorfismo de comprimento fragmentos de restrição (PCR-RFLP), seguida por eletroforese em gel de agarose 2%. RESULTADOS: As freqüências dos alelos polimórficos foram de 0,51 e 0,52 para RFC1 80G e 0,34 e 0,34 para TC2 776G nos grupos caso e controle, respectivamente. Assim, não houve diferença nas freqüências alélicas e genotípicas para ambos os polimorfismos entre os grupos (P = 0,696 para RFC1 A80G; P = 0,166 para TC2 C776G; p = 0,268 para genótipos combinados). CONCLUSÃO: Não há evidência de associação entre os polimorfismos RFC1 A80G e TC2 C776G e o risco materno para a SD na casuística avaliada. (AU) | |
| Processo FAPESP: | 04/15944-5 - Avaliação genético-clínica e molecular em Síndrome de Down |
| Beneficiário: | Erika Cristina Pavarino |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |