Avaliação de alelos mutantes dos genes MYOC e CYP1B1 em pacientes portadores de gl...
Identificação de mutações novas no gene CYP21A2 em pacientes com deficiência de 21...
Investigação genética por sequenciamento paralelo em larga escala do Hiperaldoster...
Inibição da atividade da enzima CYP21A2 causada por mutações missenses novas ident...
Análise funcional de novas variações nucleotídicas no gene CYP21A2 identificadas e...
Nova mutação p.Cis65Tir no gene NR5A1 em três irmãos 46,XY com concentrações de te...
Hiperplasia congênita da adrenal: mutações novas e suas alterações na atividade en...