A prevalência do polimorfismo A1298C e não do C677T do gene MTHFR está relacionada à ocorrência de aneuploidias cromossômicas em mulheres brasileiras portadoras da síndrome de Turner

Autor(es)

de Oliveira, Kelly Cristina ^[1] ; Bianco, Bianca Borsatto ^[1] ; Verreschi, Ieda T. N. ^[1] ; Guedes, Alexts Dourado ^[1] ; Galera, Bianca Borsato ^[2] ; Galera, Marcial Francis ^[2] ; Barbosa, Calo P. ^[3] ; Nunes Lipay, Monica Vannucci ^{[4, 1]}

Afiliação do(s) autor(es)

^[1] Univ Fed Sao Paulo, Div Endocrinol, Dept Med, Sao Paulo - Brazil

^[2] Univ Cuiaba UNIC, Gen Hosp, Med Genet & Mol Biol Unit, Cuiaba, MT - Brazil

^[3] ABC, Coll Med, Div Genet, Sao Paulo - Brazil

^[4] Univ Fed Sao Paulo, Dept Morphol & Genet, Div Genet, Sao Paulo - Brazil

• Tipo de documento: Artigo Científico
• Fonte: Arquivos Brasileiros de Endocrinologia e Metabologia; v. 52, n. 8, p. 1374-1381, NOV 2008.
• Citações Web of Science: 18

Resumo

INTRODUÇÃO: Disfunções no metabolismo dos folatos podem resultar em hipometilação do DNA e na segregação cromossômica anormal. Dois polimorfismos comuns no gene MTHFR (C677T e A1298C) reduzem a atividade da enzima e, quando associados a estudos de aneuploidias apresentam resultados conflitantes. O objetivo do presente estudo foi a análise dos polimorfismos do gene MTHFR em mulheres portadoras da síndrome de Turner e em indivíduos de grupo-controle, correlacionando os achados ao mecanismo de formação de aneuploidias cromossômicas. MÉTODOS: Foram estudadas 140 portadoras da síndrome de Turner sendo 36 com mosaicismo cromossômico e 104 não-mosaicos, e um grupo-controle composto por 209 mulheres férteis e saudáveis sem história de prole com aneuplodia. Os polimorfismos MTHFR C677T e A1298C foram estudados por RFLP-PCR e os resultados analisados estatisticamente. RESULTADOS: A freqüência dos genótipos MTHFR 677CC, 677CT e 677TT nas pacientes portadoras de síndrome de Turner e mosaicismo cromossômico foi, respectivamente, 58,3%, 38,9% e 2,8%. Das pacientes portadoras de síndrome de Turner não-mosaico, 47,1% apresentaram o genótipo 677CC, 45,2% o genótipo 677CT e 7,7% apresentaram o genótipo 677TT. Nos 209 indivíduos do grupo-controle, os genótipos 677CC, 677CT e 677TT foram encontrados nas seguintes freqüências: 48,3%, 42,1% e 9,6%, respectivamente. Quanto ao polimorfismo A1298C, as portadoras de síndrome de Turner e mosaicismo cromossômico apresentaram os genótipos 1298AA, 1298AC e 1298CC nas seguintes freqüências: 58,3%, 27,8% e 13,9%, respectivamente. Já nas portadoras de Síndrome de Turner não-mosaico, o genótipo 1298AA foi encontrado em 36,5%, o genótipo 1298AC em 39,4% e o genótipo 1298 CC em 22,1% . No grupo-controle, os genótipos 1298AA, 1298AC e 1298CC estavam presentes nas freqüências 52,6%, 40,7% e 6,7%. CONCLUSÃO: Não foi observada correlação entre o polimorfismo C677T do gene MTHFR e a aneuploidia cromossômica presente nas portadoras de síndrome de Turner. O polimorfismo A1298C do gene MTHFR, principalmente o genótipo 1298CC, foi mais freqüente nas portadoras de síndrome de Turner, sugerindo seu envolvimento no mecanismo de formação de aneuploidias cromossômicas. (AU)

• Processo FAPESP: 07/03295-0 - Avaliação de polimorfismos do gene da metilenotretrahidrofolato redutase (MTHR) como fator de risco para a Síndrome de Turner
• Beneficiário: Monica Vannucci Nunes Lipay
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular