Pesquisa de mutações no gene do receptor do secretagogo de hormônio de crescimento (GHSR) em crianças com baixa estatura idiopática e deficiência isolada de hormônio de crescimento

Resumo

A secreção pulsátil de hormônio de crescimento (GH) é regulada principalmente por dois hormônios hipotalâmicos: o hormônio liberador de GH (GHRH) e a somatostatina. O GHRH estimula a produção de GH enquanto a somatostatina inibe. Uma terceira via de regulação do GH é realizada pela ghrelina. Este hormônio, secretado principalmente por células gástricas, age em seu receptor, o GHS-R (receptor de secretagogo de GH), localizado no hipotálamo e na hipófise estimulando a síntese e secreção do GH. Mutações no gene GHSR foram identificadas em crianças com baixa estatura idiopática (BEI) e com deficiência isolada de GH (DGH). Porém, até o presente momento apenas um estudo da literatura avaliou a presença de mutações no GHSR em pacientes com distúrbios do crescimento. Este gene continua sendo um importante candidato a estar envolvido em processos associados a menor secreção de GH e conseqüente baixa estatura. Portanto, existe a necessidade de estudos adicionais para melhor definir a freqüência, o papel etiológico e o fenótipo causado pelas mutações no gene GHSR. Pretendemos estudar 100 crianças com BEI e 20 crianças com DGH isolado com imagem da região do hipotálamo e da hipófise normal. Nos pacientes com DGH, defeitos nos genes mais comumente envolvidos nesta doença (GH1 e GHRHR) já foram previamente excluídos. (AU)