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Avaliar a resposta ao tratamento com hormônio de crescimento de crianças com baixa estatura idiopática à luz do resultado da investigação genética

Processo: 22/04276-0
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de maio de 2022
Vigência (Término): 30 de abril de 2023
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Alexander Augusto de Lima Jorge
Beneficiário:Amanda Latuffe Soares Damião
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Endocrinologia   Hormônio do crescimento   Tratamento   Registros médicos   Estudos retrospectivos   Estudos longitudinais
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Baixa estatura idiopática | baixa estatura isolada | genética da baixa estatura | Hormônio de crescimento recombinante humano (rhGH) | Somatotropina | Tratamento | Endocrinologia

Resumo

O distúrbio de crescimento é uma queixa frequente nos consultórios de pediatras e endocrinologistas. A maioria das crianças com escore-Z de altura < -2 é classificada com baixa estatura idiopática (BEI); o que corresponde a crianças saudáveis sem achados clínicos e laboratoriais relacionados a desordem de crescimento. Sabendo que a variabilidade genética é o principal determinante da altura. Nos últimos anos, genes com variantes raras patogênicas foram associados ao fenótipo de baixa estatura isolada. O impacto destes achados na resposta ao tratamento com hormônio de crescimento recombinante humano (rhGH) ainda não é compreendido. Desta forma, o objetivo do presente estudo é avaliar se a presença de um componente monogênico para explicar a baixa estatura de crianças classificadas como BEI é responsável por uma resposta distinta ao tratamento com rhGH. O estudo será retrospectivo, longitudinal, com levantamento de dados de prontuário de crianças com BEI que foram tratadas com rhGH por ao menos 1 ano. Nosso banco de dados tem aproximadamente 100 crianças nestas condições, a maioria com sequenciamento genético em estudos prévios e 33 destas com uma condição monogênica associada a BEI já identificada. Ao longo do projeto, pacientes ainda não investigados serão analisados. Os pacientes com e sem variantes patogênicas dos genes associados a BEI serão comparados quanto a velocidade de crescimento e mudança no escore-Z de altura. Pretendemos, assim, trazer evidências do impacto dos achados genéticos no tratamento com rhGH de crianças com BEI. (AU)

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