Análise da mutação V600E do gene BRAF em punção aspirativa com agulha fina (PAAF) de nódulo tireoidiano com diagnóstico suspeito ou de carcinoma papilífero

Resumo

O câncer da tireóide é a neoplasia endócrina mais comum, sendo responsável por cerca de 1 a 2% das neoplasias malignas da tireóide. Recentemente, a patogênese molecular dos carcinomas da tireóide está mais definida na maior parte de seus subtipos, relacionadas a alterações genéticas na via MAPK, como RAS, RET e BRAF. No carcinoma papilífero da tireóide, a mutação V600E do gene BRAF é a mais freqüentemente encontrada, variando de 30% até 80% dos casos. A presença da mutação V600E no gene BRAF tem sido associada a uma maior agressividade do tumor e, posteriormente, um prognóstico menos favorável. A punção aspirativa com agulha fina (PAAF) é considerada um método de alta especificidade (72% a 100%) e sensibilidade (65% a 98%) para o diagnóstico pré-operatório de nódulos benignos ou malignos na tireóide. Até o momento, poucos métodos utilizados na análise mutacional do gene BRAF em amostras de PAAF foram satisfatórios em relação ao custo-tempo e sensibilidade do teste. Portanto a padronização de uma técnica para a análise molecular da mutação V600E do gene BRAF que seja rápida e apresente uma alta sensibilidade, juntamente com a citologia pode contribuir para um diagnóstico clínico mais específico do carcinoma papilífero e suas variantes. Além disso, pacientes com carcinoma papilífero com mutação no BRAF podem se beneficiar de um planejamento cirúrgico mais amplo e seguimento clínico mais contíguo. O objetivo deste estudo é pesquisar a mutação V600E do gene BRAF em material de citologia sugestiva ou de carcinoma papilífero da tireóide em pacientes submetidos à PAAF-US. A análise da mutação V600E em material de PAAF será feita através do método de genotipagem usando PCR em tempo real (Applied Biosystem). Com este projeto, analisaremos a sensibilidade, especificidade e acurácia da pesquisa da mutação V600E em material obtido de PAAF e comparar com os achados histológicos. Com isso pretendemos futuramente contribuir para um melhor planejamento cirúrgico e seguimento dos pacientes. (AU)