Caracterização da estrutura e da expressão dos genes MGC16121 e CR596471

Resumo

Os genes MGC16121 e CR596471 localizam-se no cromossomo X (Xq28) entre os loci HPRT1 e PLAC1, numa região rica em genes associados com a reprodução humana. A importância de tais genes reside na possibilidade de estarem envolvidos no desenvolvimento placentário e fetal e de serem expressos em poucos tecidos normais. Camundongos portadores de deleções próximas do gene ortólogo HPRT1 de humanos apresentam cerca de um terço do tamanho dos camundongos selvagens ou em alguns casos são natimortos (Kushi et al., 1998). No entanto, este fenótipo não é observado quando o gene está mutado (Searle et al., 1994). Em humanos a deficiência do gene HPRT1 causa a síndrome de Lesch-Nyhan. Assim, podemos supor que o fenótipo anormal das cobaias não é resultado da deficiência do HPRT1, mas sim de genes próximos a ele. Este fato abre perspectivas em relação ao estudo dos genes MGC16121 e CR596471. Estudos preliminares realizados em nosso laboratório como projeto piloto, revelaram expressão do gene MGC16121 restrita à placenta. No caso do gene CR596471, apesar de ter apresentado expressão elevada em placenta, foi detectado em baixos níveis em outros tecidos normais como próstata, ovário, testículo e coração. Em resumo, o presente projeto visa caracterizar a estrutura e o padrão de expressão dos genes MGC16121 e CR596471 em tecidos normais e linhagens tumorais. (AU)