Investigação de mutações de novo como possível base biológica da esclerose múltipla

Resumo

Esclerose Múltipla (EM) é uma doença multifatorial inflamatória, desmielinizante e degenerativa que afeta cerca de 2,5 milhões de adultos/jovens em idade produtiva no mundo e cuja etiologia ainda é pouco entendida. A heterogeneidade da doença implica na associação de fatores genéticos e ambientais que levam à sua manifestação clínica. Uma vez que os indivíduos afetados pela EM têm baixa taxa de fecundidade, a teoria de herdabilidade das alterações genéticas em sua gênese torna-se menos provável. Estudos genômicos recentes com doenças neurodegenerativas reforçam a hipótese de que mutações de novo possam contribuir de modo importante para a caracterização dos componentes genéticos dessas doenças. Deste modo, para identificar fatores genéticos relacionados com a EM, nós analisaremos o perfil de mutações de novo em 10 trios (pai-mãe-filho afetado) totalizando 30 exomas, que serão sequenciados por NGS (Next Generation Sequencing) na plataforma Ion Proton (Life Technologies, Foster City, USA). Essa análise em pacientes com EM será inédita e poderá prover alvos relevantes com aplicações futuras no diagnóstico e terapia da EM. (AU)