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Contribuição ao estudo clínico-etiológico das displasias esqueléticas e disostoses no Brasil

Processo:15/22145-6
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Regular
Data de Início da vigência: 01 de abril de 2016
Data de Término da vigência: 31 de março de 2018
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Denise Pontes Cavalcanti
Beneficiário:Denise Pontes Cavalcanti
Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Município da Instituição Sede:Campinas
Assunto(s):Exoma  Sequenciamento de nova geração  Cluster  Osteocondrodisplasias 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:cluster | displasias esqueléticas | exoma | Ngs | osteocondrodisplasias | Sequenciamento de última geração | Displasias Esqueléticas

Resumo

As displasias esqueléticas ou osteocondrodisplasias (OCD) constituem um grupo heterogêneo de condições geneticamente determinadas e de alta morbimortalidade que afetam o crescimento e desenvolvimento do sistema esquelético, produzindo em geral baixa estatura e muitas vezes sérios problemas articulares bem como da coluna vertebral. Nos últimos 25 anos à tarefa de classificação e delineamento clínico de novas OCD e disostoses se somou à identificação das bases moleculares dessas condições. A evolução sobre o entendimento das bases moleculares das OCD tem se dado de forma tão espetacularmente rápida que hoje mais 60% dessas condições estão associadas a genes conhecidos. A despeito desse avanço, muitas OCD ainda não têm suas bases moleculares conhecidas e novas condições também tem sido continuamente reconhecidas. A partir de experiência acumulada nos últimos anos pelo grupo de displasias esqueléticas local, atualmente estamos em posição de ampliar a investigação dessas condições. Desse modo, o presente projeto visa introduzir as tecnologias genéticas de alto desempenho como os sequenciamentos de nova geração para a investigação etiológica das OCD e disostoses, de modo a definir as bases moleculares de condições ainda etiologicamente indefinidas, bem como refinar a correlação genótipo-fenótipo daquelas condições que ainda estão pouco estudadas. Por último, com os dados desse projeto pensamos ser possível delinear, ao menos parcialmente, os clusters relacionados às OCD no Brasil. (AU)

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Publicações científicas (18)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
ARAUJO, THAIS FENZ; RIBEIRO, ERLANE MARQUES; ARRUDA, ANDERSON PONTES; MORENO, CAROLINA ARAUJO; VASCONCELOS DE MEDEIROS, PAULA FRASSINETTI; MINILLO, RENATA MOLDENHAUER; MELO, DEBORA GUSMAO; KIM, CHONG AE; RODOVALHO DORIQUI, MARIA JULIANA; FELIX, TEMIS MARIA; et al. Molecular analysis of the CTSK gene in a cohort of 33 Brazilian families with pycnodysostosis from a cluster in a Brazilian Northeast region. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL RESEARCH, v. 21, . (15/22145-6)
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CAVALCANTI, DENISE P.; FANO, VIRGINIA; MELLADO, CECILIA; LACARRUBBA-FLORES, MARIA DORA J.; SILVEIRA, CYNTHIA; SILVEIRA, KARINA C.; DEL PINO, MARIANA; MORESCO, ANGELICA; CAINO, SILVIA; RAMOS MEJIA, ROSARIO; et al. Skeletal dysplasias in Latin America. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS, v. 184, n. 4, SI, . (15/22145-6)
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