Investigação das alterações genéticas dos ependimomas e gliomas da infância e adolescência utilizando a estratégia de sequenciamento de nova geração

Resumo

Os tumores de sistema nervoso central (SNC) representam os tumores sólidos mais comuns da infância e adolescência, sendo os tumores neuroepiteliais os mais frequentes. Dentre eles estão os ependimomas (EPN) e os gliomas. A capacidade de analisar os tecidos em uma escala genômica modificou a compreensão dos tumores do SNC da infância e adolescência que até então eram vistos somente como identidades únicas. Esses tumores passaram a incluir diversos subgrupos, sendo que cada um deles possui padrões diferentes de genética e epigenética, comportamento clínico e até mesmo de origem celular. O sequenciamento de nova geração (NGS) permitiu a análise do perfil molecular tumoral no momento do diagnóstico e uma personalização de terapias-alvo, sendo possível diagnosticar e tratar crianças e adolescentes com uma variedade de tumores cerebrais. Modificações genéticas e epigenéticas são fundamentais na compreensão da biologia e no processo de tumorigênese dos EPN e dos gliomas. O Oncomine Childhood Cancer Research Assay (OCCRA) é o primeiro painel genético, baseado em NGS, projetado para diversas neoplasias que acometem crianças e adolescentes, uma vez que as alterações genéticas desses tumores são diferentes daquelas que afetam os adultos. Este painel é uma plataforma que permite avaliar todas as classes de alvos relevantes, como a presença de mutações, CNVs, rearranjos e fusões gênicas, contribuindo tanto para uma caracterização molecular mais acurada dos EPN e gliomas da infância e adolescência, como para o entendimento da oncologia pediátrica de forma global. (AU)