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Retrocópias intragênicas como fonte de novos domínios proteicos em humanos

Processo: 20/02413-4
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Doutorado Direto
Data de Início da vigência: 01 de abril de 2020
Data de Término da vigência: 30 de abril de 2025
Área de conhecimento:Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular
Pesquisador responsável:Pedro Alexandre Favoretto Galante
Beneficiário:Rafael Luiz Vieira Mercuri
Instituição Sede: Hospital Sírio-Libanês. Sociedade Beneficente de Senhoras (SBSHSL). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:18/15579-8 - Retroelementos: uma força motriz criando novidades genéticas no genoma humano e de camundongos, AP.JP2
Bolsa(s) vinculada(s):23/11391-2 - Combinando transcrição completa e pipelines de bioinformática para desvendar o potencial funcional e melhorar a anotação de retrocópias usando um conjunto de dados em escala populacional humana., BE.EP.DD
Assunto(s):Biologia computacional   Duplicação gênica   Expressão gênica   Humanos
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:bioinformática | Duplicação gênica | expressão gênica | retrocópias | Retrogenes | Bioinformática

Resumo

As retrocópias de genes codificadores foram classificadas por muito tempo como pseudogenes processados e não funcionais. Contudo, hoje sabemos que a retroduplicação gênica, o mecanismo de geração dessas retrocópias, possui um papel relevante na gênese de novos genes em humanos e em outros organismos. Entretanto, esse papel se limita a exemplos pontuais e são raros os estudos que analisam sistematicamente o papel funcional das retrocópias. Humanos e camundongos apresentam um número similar de retrocópias, em média 7500, porém poucas das retrocópias são compartilhadas (menos de 1%). Identificar as retrocópias fixadas e, posteriormente, transcritas nessas duas espécies é de extrema importância. (AU)

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Publicações científicas (4)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DOUILLARD, VENCESLAS; SILVA, NAYANE DOS SANTOS BRITO; BOURGUIBA-HACHEMI, SONIA; NASLAVSKY, MICHEL S.; SCLIAR, MARILIA O.; DUARTE, YEDA A. O.; ZATZ, MAYANA; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; LIMOU, SOPHIE; GOURRAUD, PIERRE-ANTOINE; et al. Optimal population-specific HLA imputation with dimension reduction. HLA, v. 103, n. 1, p. 14-pg., . (12/24731-1, 15/25020-0, 14/50931-3, 13/08028-1, 17/19223-0, 18/15579-8, 13/17084-2, 20/02413-4, 14/50649-6)
NASLAVSKY, MICHEL S.; SCLIAR, MARILIA O.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; WANG, JAQUELINE YU TING; ZVERINOVA, STEPANKA; KARP, TATIANA; NUNES, KELLY; MAGLIOCCO CERONI, JOSE RICARDO; DE CARVALHO, DIEGO LIMA; DA SILVA SIMOES, CARLOS EDUARDO; et al. Whole-genome sequencing of 1,171 elderly admixed individuals from Sao Paulo, Brazil. NATURE COMMUNICATIONS, v. 13, n. 1, p. 11-pg., . (12/24731-1, 20/02413-4, 14/50649-6, 13/08028-1, 18/15579-8, 15/25020-0, 17/19223-0, 13/17084-2)
CONCEICAO, HELENA B.; MERCURI, RAFAEL L., V; DE CASTRO, MATHEUS P. M.; OHARA, DANIEL T.; GUARDIA, GABRIELA D. A.; GALANTE, PEDRO A. F.. RCPedia: a global resource for studying and exploring retrocopies in diverse species. Bioinformatics, v. 40, n. 9, p. 5-pg., . (24/00078-4, 18/15579-8, 20/02413-4, 18/13613-4, 17/19541-2)
MICALI, DANILO; ROSA, JOICE SANTOS; OTA, VANESSA KIYOMI; MERCURI, RAFAEL LUIZ VIEIRA; SPINDOLA, LETICIA MARIA; BUGIGA, AMANDA VICTORIA GOMES; KAJITANI, GUSTAVO SATORU; MILANI, ANA CAROLINA COELHO; SALMERON, CAMILLA; SILVA, IVALDO; et al. hsa-miR-582-3p in umbilical cord blood is negatively associated with maternal exposure to childhood maltreatment. Epigenomics, v. N/A, p. 14-pg., . (19/21612-0, 18/15579-8, 20/02413-4)