EMU concedido no projeto temático 2019/26780-9 sequenciador automático nextseq 2000 e infinium hd starter kit

• Processo: 21/15079-8
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Programa Equipamentos Multiusuários
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2022
• Data de Término da vigência: 31 de março de 2029
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Beneficiário: Berenice Bilharinho de Mendonça
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Município da Instituição Sede: São Paulo
• Vinculado ao auxílio: 19/26780-9 - Investigação molecular e epigenética das Diferenças do Desenvolvimento Sexual (DDS): impacto da divulgação científica na relação entre ciência e sociedade, AP.TEM
• Assunto(s): Endocrinologia Epigênese genética Exoma MicroRNAs Aquisição de equipamentos Equipamentos multiusuários Infraestrutura de pesquisa
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Diferenças do desenvolvimento sexual | epigenética | exoma | micro RNA | Endocrinologia
• Página web do EMU: Página do Equipamento Multiusuário não informada
• Tipo de equipamento: Caracterização e Análises de Amostras - Proteínas/Ácidos nuclêicos - Sequenciadores
• Fabricante: Fabricante não informado
• Modelo: Modelo não informado

Resumo

Ilumina NextSeq 2000 Sequencing: System é um sistema integrado para geração automatizada de DNA doadores por amplificação de ponte, sequenciamento, análise primária e análise secundária. O sistema inclui monitor touchscreen integrado e um computador interno, software de controle, hardware acelerado Dragen Bio-ff análise secundária instalação e treinamento, e 12 meses de garantia (incluindo peças e mão de obra). As diferenças do desenvolvimento sexual (DDS) representam um conjunto de doenças congênitas em que o desenvolvimento de sexo cromossômico, gonadal ou anatômico é atípico. O conhecimento atual permite estabelecer um diagnóstico molecular em apenas cerca de 50% dos pacientes. Novos mecanismos de regulação gênica estão emergindo como novas causas de DDS e explicando diferentes fenótipos causados pela mesma mutação gênica. A identificação das causas moleculares das DDSs amplia o conhecimento dos mecanismos de determinação gonadal. Neste projeto, vamos utilizar novos recursos para abordar o genoma humano com os objetivos de (1) identificar novos genes candidatos como causa de 46,XY DDS e 46,XX DDS utilizando o sequenciamento de todo exoma; (2) investigar o papel de mecanismos epigenéticos (metilação e miRNAs) na etiologia e modulação do fenótipo de pacientes com DDS 46,XX e 46,XY. (AU)