Identificação e estudo da frequência de mutações de ponto do gene da 21-hidroxilase em uma população brasileira de afetados por hiperplasia congênita da supra-renal (deficiência da 21-hidroxilase)

• Processo: 95/08325-6
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1996
• Data de Término da vigência: 31 de março de 1998
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Bioquímica - Biologia Molecular
• Pesquisador responsável: Ana Elisa Correia Billerbeck
• Beneficiário: Ana Elisa Correia Billerbeck
• Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Hiperplasia suprarrenal congênita Esteroide 21-hidroxilase Mutação Reação em cadeia por polimerase (PCR) Diagnóstico pré-natal
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deficiencia De 21-Hidroxilase | Pcr-Alelo Especifico

Resumo

O projeto visa identificar as mutações de ponto do gene da enzima 21-hidroxilase presente em pacientes portadores de hiperplasia congênita da supra-renal devido a deficiência desta enzima, bem como em seus familiares, através de técnica de PCR-alelo específico. A identificação das mutações nos permitirá avaliar sua freqüência em nossa população. O estabelecimento deste método em nosso Serviço permitirá a sua utilização no diagnóstico pré-natal de gestantes com 25% de risco de feto afetado. A exclusão do feto como afetado possibilitará a interrupção do tratamento da gestante. (AU)