Estudo molecular do gene do receptor de andrógenos em homens inférteis

• Processo: 97/11972-9
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de março de 1999
• Área do conhecimento: Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
• Pesquisador responsável: Edi Lúcia Sartorato
• Beneficiário: Edi Lúcia Sartorato
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Infertilidade masculina Azoospermia Receptores androgênicos
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Azdospermia | Infertilidade | Receptor De Androgenos

Resumo

Entre as diferentes anomalias no desenvolvimento do sexo masculino, está um grupo heterogêneo de doenças que é a infertilidade masculina. Cerca de 10% dos homens fenotipicamente normais são inférteis, sendo que 30 a 40% destes não são diagnosticados. Acredita-se que, na verdade, os casos classificados como idiopáticos, ou seja, com etiologia não esclarecida, são justamente os com bases genéticas. Embora as causas de infertilidade masculina tenham sido intensivamente estudadas nos últimos dois anos, principalmente após a clonagem do gene responsável pela diferenciação de testículos no cromossomo Y (SRY sex-determining region on the Y), as suas bases moleculares continuam ainda pouco esclarecidas. Pela heterogeneidade observada, dificilmente um único defeito molecular explicaria tal condição. Micro deleções no Lócus AZF (azoospermia factor), situado na região 6 do cromossomo Y, tem sido observadas em homens inférteis. Entretanto, alterações no gene do receptor de andrógenos (AR) também parecem estar relacionadas com este fenótipo, ou seja, homens com genitália normal, mas com azoospermia idiopática ou oligosmermia severa. Desde que, alterações no gene do receptor de andrógenos como causa do fenótipo da síndrome de infertilidade masculina, tem sido discutidas principalmente em nível bioquímico, o estudo desses pacientes, com rigorosa seleção, inclusive molecular poderá elucidar muitas questões a esse respeito. Assim, uma vez encontradas mutações no gene AR; esses dados fornecerão importantes informações a respeito da dinâmica de atuação desses receptores e correlação genótipo/fenótipo. O aconselhamento genético incrementa a importância deste estudo. A identificação de mutação no gene AR, em homens inférteis envolvidos em programa de injeção intracitoplasmática de esperma, possibilita a prevenção de que tal mutação seja transmitida para os descendentes. Assim como, o estudo estendido aos familiares, é importante inclusive no caso de detecção de mutação em heterozigose em mulheres, as mesmas mutações que em homens determinariam a infertilidade. (AU)