Análise do gene CYP11B1 humano em casos de hiperplasia congênita das adrenais devido à deficiência de 11-beta-hidroxilase

• Processo: 97/14076-4
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de setembro de 1998
• Data de Término da vigência: 31 de outubro de 2000
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maricilda Palandi de Mello
• Beneficiário: Maricilda Palandi de Mello
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Genética molecular Mutação Hiperplasia suprarrenal congênita Esteroide 11-beta-hidroxilase Ambiguidade genital
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Ambiguidade Genital | Cyp11B1 | Hcsr | 11-Beta-Hidroxilase

Resumo

A deficiência da 11beta-hidroxilase (11beta-OH) foi primeiramente relatada por Eberlein e Bongiovani em 1955. Na maioria dos países corresponde a no máximo 5% dos casos de hiperplasia congênita das supra-renais (HCSR), com frequência de 1:100.000 nascimentos. O gene CYP11B1 é formado de 9 exons e 8 introns. Será feita a análise molecular do gene CYP11B1 quanto a mutações em casos de HCSR devido à deficiência da enzima 11-beta-hidroxilase, diagnosticados clínica e bioquimicamente. Embora essa patologia seja rara, apresentamos aqui um caso com diagnóstico já definido cujo estudo se justifica pela escassez de dados quanto a alelos mutantes em amostras da população brasileira com HCSR por deficiência de 11beta-OH. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

SOARDI, FERNANDA C.; PENACHIONI, JUNIA Y.; JUSTO, GISELLE Z.; BACHEGA, TANIA A. S. S.; INACIO, MARLENE; MENDONCA, BERENICE B.; DE CASTRO, MARGARET; DE MELLO, MARICILDA P.. Novel Mutations in CYP11B1 Gene Leading to 11 beta-Hydroxylase Deficiency in Brazilian Patients. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 94, n. 9, p. 3481-3485, SEP 2009. (05/00981-5, 97/14076-4, 03/01785-0, 98/16309-9)

DE CARVALHO‚ CE; PENACHIONI‚ JY; CASTRO‚ M.; MOREIRA‚ AC; DE MELLO‚ MP. CYP11B1 Intragenic Polymorphisms Give Evidence for a Different Q356X Allele in an African-Brazilian Patient. International Journal on Disability and Human Development, v. 1, n. 2, p. 79-86, 1999. (97/14076-4)