Fatores geneticos e bioquimicos associados ao aborto espontaneo recorrente - metabolismo da homocisteina, folato, cobalamina e vitamina b6.

• Processo: 07/57605-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de outubro de 2008
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2011
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Saúde Materno-infantil
• Pesquisador responsável: Elvira Maria Guerra Shinohara
• Beneficiário: Elvira Maria Guerra Shinohara
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Farmacêuticas (FCF). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Polimorfismo genético Homocisteína Vitamina B12 Folato Vitamina B6
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Aborto Recorrente | Cobalamina | Folato | Homocisteina | Polimorfismo | Vitamina B6

Resumo

O aborto é caracterizado pelo término da gravidez antes 20a semana ou a expulsão de feto pesando menos de 500 gramas. O termo aborto espontâneo recorrente é utilizado para definir a presença de três ou mais abortos sucessivos espontâneos. Concentrações elevadas de homocisteína total (tHcy) foram associadas ao maior risco de abortos recorrentes. Mutações em genes de enzimas chaves do metabolismo da homocisteína, bem como em genes de proteínas relacionadas ao metabolismo da cobalamína (transcobalamina II) e do folato (transportador de folato reduzido e enzima carboxi glutamato peptidase II) podem ser a causa da elevação das concentrações de tHcy. Os objetivos do presente estudo são: 1- determinar o risco de ter aborto espontâneo recorrente segundo os genótipos para os polimorfismos MTHFR C677T e A1298C, MTR A2756G, MTRR A66G, TC2 C776G e A76G, RFC1 A80G e GCP2 (C1561T) e também nas combinações de genótipos para os polimorfismos estudados; 2- avaliar se existe diferença entre as médias das concentrações de homocisteína total, ácido metilmalônico, vitamina B12 e folato em mulheres com história de aborto recorrente e no grupo controle; 3- avaliar se existe a associação entre polimorfismos MTHFR (C677T e A1298C), MTR (A2756G), MTRR (A66G), TC2 (C776G e A76G), RCF1 (A80G) e GCP2 (C1561T) com alterações nas concentrações das vitaminas (B6, cobalamína e folato) e dos metabólitos (tHcy e MMA); 4-avaliar quais são os fatores genéticos e bioquímicos para o aborto recorrente. Serão estudadas 371 mulheres, não grávidas, com história de três ou mais abortos espontâneos consecutivos provenientes do Ambulatório de Obstetrícia do Hospital das Clínicas da FMUSP; e serão também estudadas 371 mulheres saudáveis pareadas segundo as idades e grupos étnicos, que não tenham tido história de abortos espontâneos e tenham tido pelo menos duas gestações normais (de termo). (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

GUERRA-SHINOHARA, E.; BERTINATO, J.; GOMES, G.; DO ROSARIO BOACNIN, M.; AMORIM-FILHO, A.; BURLACCHINI DE CARVALHO, M.; ZUGAIB, MARCELO. GENETIC POLYMORPHISMS RELATED TO HEMOSTASIS AND THEIR ASSOCIATION WITH PRIMARY RECURRENT PREGNANCY LOSS. Haematologica, v. 98, p. 1-pg., 2013-06-12. (07/57605-0)

GUERRA-SHINOHARA, ELVIRA M.; BERTINATO, JULIANO FELIX; BUENO, CAROLINA TOSIN; DA SILVA, KELMA CORDEIRO; BURLACCHINI DE CARVALHO, MARIO HENRIQUE; VIEIRA FRANCISCO, ROSSANA PULCINELI; ZUGAIB, MARCELO; CERDA, ALVARO; MORELLI, VANIA MARIS. Polymorphisms in antithrombin and in tissue factor pathway inhibitor genes are associated with recurrent pregnancy loss. THROMBOSIS AND HAEMOSTASIS, v. 108, n. 4, p. 693-700, OCT 2012. (07/57605-0)