Deficiencia mental: ampliando as perspectivas de diagnostico etiologico. aplicacao da tecnica de mlpa em individuos com deficiencia mental idiopatica.

• Processo: 07/58343-0
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de maio de 2008
• Data de Término da vigência: 30 de abril de 2010
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Antonia Paula Marques de Faria
• Beneficiário: Antonia Paula Marques de Faria
• Instituição Sede: Faculdade de Ciências Médicas (FCM). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Bolsa(s) vinculada(s): 09/02939-7 - Deficiencia mental: ampliando as perspectivas de diagnostico etiologico. aplicacao da tecnica de mlpa em individuos com deficiencia mental idiopatica., BP.TT
• Assunto(s): Deficiência mental Peixes Reação em cadeia da polimerase multiplex
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Deficiencia Mental | Fish | Investigacao Diagnostica | Mlpa | Rearranjos Subtelomericos

Resumo

A deficiência mental (DM) acomete cerca de 1 a 3% da população de países industrializados e uma porcentagem significativa de casos (40% a 50%) não tem etiologia esclarecida. Assim, o refinamento da investigação diagnóstica dessa condição tem sido objeto de numerosos estudos, incluindo vários que destacam os rearranjos subteloméricos entre as causas genéticas de DM. Considerando a escassez de estudos similares na população brasileira e visando a pesquisa dos mesmos entre indivíduos com DM idiopática acompanhados no Serviço de Genética Clínica do Departamento de Genética Médica da FCM-UNICAMP, a proposta deste projeto é utilizar a técnica de amplificação de múltiplas sondas dependente de ligação ou Multiprobe Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA), que vem se mostrando muito promissora na triagem desse tipo de alteração. Deverão ser incluídos 200 indivíduos de ambos os sexos, previamente submetidos a avaliação clínica completa, complementada por exames como cariótipo e pesquisa molecular da síndrome do X frágil. Para a técnica de MLPA será utilizado o kit SALSA MLPA P036C HUMAN TELOMERE (MRC-Holland, Amsterdã, Holanda; http://www.mrc-holland.com), composto por um par de sondas específicas para cada uma das regiões subteloméricas dos cromossomos humanos, excetuando os braços curtos dos acrocêntricos. O protocolo proposto encontra-se em conformidade ao descrito por Schouten et al. em 2002, com adaptações mínimas para aplicação no Laboratório de Genética Humana do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG) da UNICAMP. Para validação dos resultados, será empregada a técnica de hibridização in situ por fluorescência (FISH). Com a especificação dos rearranjos, há perspectiva de estabelecer a correlação genótipo-fenótipo em parte dos casos, o que poderá ser útil na elaboração de critérios clínicos específicos para a indicação dessa estratégia de investigação em nosso meio. (AU)