Determinacao do numero de copias dos genes c4a e c4b em individuos higidos e em pacientes com lupus eritematoso sistemico

• Processo: 08/57316-1
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Regular
• Data de Início da vigência: 01 de dezembro de 2008
• Data de Término da vigência: 30 de novembro de 2010
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina
• Pesquisador responsável: Luiz Eduardo Coelho Andrade
• Beneficiário: Luiz Eduardo Coelho Andrade
• Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
• Assunto(s): Lúpus eritematoso sistêmico Fenótipo Polimorfismo gênico
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: Complemento Serico | Fenotipo | Lupus Eritematoso Sistemico | Polimorfismo Genico

Resumo

O quarto componente do sistema Complemento, C4, é composto por duas isoformas, cujos genes C4A e C4B. A deficiência dessas proteínas está relacionada a diversas condições auto-imunes, especialmente o lúpus eritematoso sistêmico (LES). O sistema gênito de C4 é altamente polimórfico (mais de 40 alelos para cada gene, incluindo alelos nulos C4AQ0 e C4BQ0). Especialmente o alelo nulo de C4A está associado a aumento de susceptibilidade ao LES. Num genoma diplóide normal, o número de genes C4 varia de 2 a 6 por causa dessa estrutura multimodular variável. Ainda não está bem estudado o impacto do número de cópias de C4A ou C4B no possível aumento de susceptibilidade a doenças auto-imunes. Recentemente, fói desenvolvido um método para quantificação desses genes isoladamente, por PCR quantitativa em tempo real, com sondas seqüência-específicas. O objetivo desse estudo é determinar a distribuição do número de cópias dos genes C4A e C4B em pacientes com diferentes manifestações do LES e em indivíduos saudáveis do mesmo estrato populacional. (AU)

Publicações científicas

(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)

COSTA PEREIRA, KALINE MEDEIROS; PERAZZIO, SANDRO; FARIA, ATILA GRANADO A.; MOREIRA, ELOISA SA; SANTOS, VIVIANE C.; GRECCO, MARCELLE; DA SILVA, NEUSA PEREIRA; COELHO ANDRADE, LUIS EDUARDO. Impact of C4, C4A and C4B gene copy number variation in the susceptibility, phenotype and progression of systemic lupus erythematosus. ADVANCES IN RHEUMATOLOGY, v. 59, n. 1, AUG 6 2019. (09/53449-0, 08/57316-1)

PEREIRA, KALINE M. C.; FARIA, ATILA G. A.; LIPHAUS, BERNADETE L.; JESUS, ADRIANA A.; SILVA, CLOVIS A.; CARNEIRO-SAMPAIO, MAGDA; ANDRADE, LUIS E. C.. Low C4, C4A and C4B gene copy numbers are stronger risk factors for juvenile-onset than for adult-onset systemic lupus erythematosus. RHEUMATOLOGY, v. 55, n. 5, p. 869-873, MAY 2016. (08/58238-4, 08/57316-1)