Resumo
As doenças autoimunes (DAI) acometem entre 5 e 7% da população geral e são particularmente graves quando se iniciam já na infância. Na criança, as DAIs mais frequentes são as tireoidopatias, o diabetes mellitus tipo 1, a artrite idiopática juvenil, a doença celíaca, a púrpura trombocitopênica imune e o lúpus eritematoso sistêmico juvenil. Este projeto centra-se na investigação das bases moleculares e celulares da autoimunidade na criança buscando esclarecer: 1) mecanismos etiopatológicos comuns e específicos às diversas condições clínicas, com foco no funcionamento do timo e do perfil de expressão gênica diferencial em doenças autoimunes; 2) os fatores determinantes de início precoce, de concentração familiar e de associação com imunodeficiências primárias. O projeto inclui ainda; i) o estabelecimento do primeiro banco brasileiro de e informações clínicas e de amostras biológicas de pacientes pediátricos com DAIs; ii) a implantação de um programa para melhoria da qualidade de vida dos pacientes e seus familiares. Os seus pontos fortes e diferenciais são: 1) casuística expressiva de mais de 1.200 crianças e adolescentes com Dais; 2) possibilidade de abordagem comparativa das doenças autoimunes sistêmicas e órgão-específicas; 3) oportunidade ímpar de se estudarem fatores genéticos e perfis diferenciais de expressão gênica envolvidos na origem e desenvolvimento da autoimunidade; 4) implantação de um banco de dados clínicos e de materiais biológicos de crianças portadoras de DAIs; 5) disponibilidade de plataforma avançada para estudos de expressão gênica e microRNAs. (AU)
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