| Processo: | 08/57316-1 |
| Modalidade de apoio: | Auxílio à Pesquisa - Regular |
| Data de Início da vigência: | 01 de dezembro de 2008 |
| Data de Término da vigência: | 30 de novembro de 2010 |
| Área do conhecimento: | Ciências da Saúde - Medicina |
| Pesquisador responsável: | Luiz Eduardo Coelho Andrade |
| Beneficiário: | Luiz Eduardo Coelho Andrade |
| Instituição Sede: | Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil |
| Município da Instituição Sede: | São Paulo |
| Assunto(s): | Lúpus eritematoso sistêmico Fenótipo Polimorfismo gênico |
| Palavra(s)-Chave do Pesquisador: | Complemento Serico | Fenotipo | Lupus Eritematoso Sistemico | Polimorfismo Genico |
Resumo
O quarto componente do sistema Complemento, C4, é composto por duas isoformas, cujos genes C4A e C4B. A deficiência dessas proteínas está relacionada a diversas condições auto-imunes, especialmente o lúpus eritematoso sistêmico (LES). O sistema gênito de C4 é altamente polimórfico (mais de 40 alelos para cada gene, incluindo alelos nulos C4AQ0 e C4BQ0). Especialmente o alelo nulo de C4A está associado a aumento de susceptibilidade ao LES. Num genoma diplóide normal, o número de genes C4 varia de 2 a 6 por causa dessa estrutura multimodular variável. Ainda não está bem estudado o impacto do número de cópias de C4A ou C4B no possível aumento de susceptibilidade a doenças auto-imunes. Recentemente, fói desenvolvido um método para quantificação desses genes isoladamente, por PCR quantitativa em tempo real, com sondas seqüência-específicas. O objetivo desse estudo é determinar a distribuição do número de cópias dos genes C4A e C4B em pacientes com diferentes manifestações do LES e em indivíduos saudáveis do mesmo estrato populacional. (AU)
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