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Aplicação da citogenética molecular no diagnóstico de pacientes com anomalias congênitas para a redução da mortalidade infantil

Processo:09/53105-9
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Pesquisa em Políticas Públicas para o SUS
Data de Início da vigência: 01 de julho de 2010
Data de Término da vigência: 30 de junho de 2012
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Acordo de Cooperação: CNPq - PPSUS
Pesquisador responsável:Leslie Domenici Kulikowski
Beneficiário:Leslie Domenici Kulikowski
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Município da Instituição Sede:São Paulo
Assunto(s):Anormalidades congênitas  Citogenética  Mortalidade infantil  Avaliação de risco à saúde humana 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Anomalias Congenitas | Fish | Microdelecoes Cromossomicas | Mlpa
Publicação FAPESP:https://media.fapesp.br/bv/uploads/pdfs/Pesquisa...publicas_207_160_160.pdf

Resumo

A mortalidade infantil por anomalias congênitas constitui um dos principais desafios diagnósticos das admissões pediátricas hospitalares. No entanto, o exame citogenético de rotina, não é suficiente para caracterizar todas as anormalidades encontradas ao nascimento, tomando imprescindível a adoção de técnicas mais sensíveis. O trabalho investigará pacientes com cariótipo aparentemente normal e fenótipo clínico sindrômico utilizando as técnicas de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). A introdução desses métodos no atendimento ao SUS possibilitará um diagnóstico preciso, uma conduta de tratamento adequada e o aconselhamento genético familiar, o que pode reduzir de forma significante a incidência da mortalidade infantil e os custos hospitalares. (AU)

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Publicações científicas (8)
(As publicações científicas contidas nesta página são originárias da Web of Science ou da SciELO, cujos autores mencionaram números dos processos FAPESP concedidos a Pesquisadores Responsáveis e Beneficiários, sejam ou não autores das publicações. Sua coleta é automática e realizada diretamente naquelas bases bibliométricas)
CERONI, J. R. M.; DUTRA, R. L.; HONJO, R. S.; LLERENA, JR., J. C.; ACOSTA, A. X.; MEDEIROS, P. F. V.; GALERA, M. F.; ZANARDO, E. A.; PIAZZON, F. B.; DIAS, A. T.; et al. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, . (09/53105-9, 09/53864-7, 14/11572-8, 08/58238-4, 12/25247-6)
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