Investigacao etiologica da variacao no numero de copias em pacientes com anomalias congenitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor (adnpm) pela tecnica de mlpa (multiplex ligation-dependent probe ampli

Resumo

As alterações cromossômicas constituem causa freqüente de abortamento, anomalias congênitas e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. A cito genética clássica, na resolução de 400 a 550 bandas cromossômicas reconhece a maioria dessas anormalidades e é utilizada rotineiramente como o único exame diagnóstico para a maioria dos pacientes. Entretanto, o cariótipo clássico não é suficiente para caracterizar alterações menores que 5 Mb. Com o aprimoramento da citogenética molecular, especialmente o surgimento da tecnologia de MLPA (Multiplex Ligation Probe-dependent Amplification), já é possível identificar alterações genômicas menores, antes não detectadas. O presente trabalho tem como objetivo utilizar a técnica de MLPA para identificar variações do número de cópias gênicas nos pacientes com anomalias congênitas com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor cujo cariótipo clássico não apresenta alterações. Assim, será possível estabelecer uma correlação clínica fenotípica para condução do tratamento e realizar o aconselhamento genético familiar. (AU)