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Investigação da variação do número de cópias gênicas utilizando MLPA (Multiplex Ligation- Dependent Probe Amplification) e Arrays em amostras de pacientes com carcinoma colorretal

Resumo

O carcinoma colorretal (CRC) é uma das neoplasias mundialmente mais incidentes e sua etiologia ainda é pouco compreendida. Várias tentativas para a investigação da correlação genótipo-fenótipo têm sido realizadas nos últimos anos utilizando principalmente a busca por biomarcadores genéticos. O aparecimento de novas técnicas de investigação do genoma, como a MLPA (Multiplex ligation-dependent probe amplification) e a metodologia de arrays mostraram que as CNVs (copy number variations) tem uma implicação relevante em inúmeros fenótipos clínicos.Nesse sentido, o estudo das CNVs em amostras de carcinoma de colorretal pode contribuir para a compreensão do aparecimento de tumores bem como para seu desenvolvimento. Nesse projeto propomos a detecção de CNVs utilizando novas técnicas moleculares, incluindo o MLPA e a metodologia de arrays (Bead Arrays-Illumina) para investigar amostras obtidas de pacientes com CRC provenientes do Serviço de Cirurgia Gástrica de Hospitais associados FMABC com o objetivo da construção de um perfil gênico para esse tipo de neoplasia e para a busca de candidatos a marcadores genômicos que sejam relevantes para a compreensão dos mecanismos etiológicos da doença. (AU)