DDS 46,XX e síndrome de Antley-Bixler causada por novas mutações no gene da enzima P450 oxidorredutase

• Processo: 13/02444-3
• Modalidade de apoio: Auxílio à Pesquisa - Publicações científicas - Artigo
• Data de Início da vigência: 01 de abril de 2013
• Data de Término da vigência: 30 de setembro de 2013
• Área do conhecimento: Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
• Pesquisador responsável: Maricilda Palandi de Mello
• Beneficiário: Maricilda Palandi de Mello
• Instituição Sede: Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética (CBMEG). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
• Assunto(s): Endocrinologia pediátrica Mutação
• Palavra(s)-Chave do Pesquisador: deficiência da enzima P450 oxidorredutase | gene POR | Mutações | Endocrinologia Pediátrica

Resumo

A deficiência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adrenalcom características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois aenzima P450 oxidorredutase participa da transferência de elétrons para as enzimas CYP21A2, CYP17A1e CYP19A1. Essa deficiência causa um distúrbio do desenvolvimento do sexo e alteraçõesesqueléticas semelhantes às da síndrome de Antley-Bixley. Relatamos o caso de uma menina,atualmente com 9 anos de idade, que apresentava ao nascimento genitais virilizados (Prader 5)sem gônadas palpáveis, com cariótipo 46,XX e hipogonadismo hipergonadotrófico. No primeiroano de vida, foram observados cisto ovariano, insuficiência adrenal parcial e alterações osteoarticularescomo leve craniossinostose, sinostose carpal e tarsal e limitação de pronossupinaçãodos membros superiores. Sua mãe apresentou intensa virilização durante a gestação. O estudomolecular do gene P450 oxidorredutase revelou a heterozigose composta das mutações nonsensep.Arg223* e da missense nova p.Met408Lys, herdadas do pai e da mãe, respectivamente. (AU)